title

جهش در ژنهاي کم خونی فانکونی و خطر ابتلا به سرطان مری

اکبری, محمدرضا ، ملک زاده, رضا ، لپاژ, پییر ، روکیوس, دیوید ، سجادی, علیرضا ، آلچلی, کریم ، یزدانبد, عباس ، شاکری, رامین ، بشیری, جعفر ، ستوده, مسعود ، پورشمس, اکرم ، قادریان, پرویز ، آ. نورد, استیون (1390) جهش در ژنهاي کم خونی فانکونی و خطر ابتلا به سرطان مری. human genetics ــ 129 (5). ص.ص.573-582. شاپا 0340-6717

[img] متنی - نسخه چاپ شده
محدود به فقط پرسنل سامانه

231kB
[img]
پیش نمایش
متنی - نسخه چاپ شده
42kB

آدرس اینترنتی رسمی : http://www.springerlink.com/index/C1H341454117G746...


عنوان انگليسي

Mutations in Fanconi anemia genes and the risk of esophageal cancer

خلاصه انگلیسی

The incidence of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) is very high in northeastern Iran. Previously, we reported a strong familial component of ESCC among Turkmens, who constitute approximately one-half of the population of this region. We hypothesized that the genes which cause Fanconi anemia might be candidate genes for ESCC. We sequenced the entire coding regions of 12 Fanconi anemia genes in the germline DNA of 190 Turkmen cases of ESCC. We identified three heterozygous insertion/deletion mutations: one in FANCD2 (p.Val1233- del), one in FANCE (p.Val311SerfsX2), and one in FANCL (p.Thr367AsnfsX13). All three patients had a strong family history of ESCC. In addition, four patients (out of 746 tested) were homozygous for the FANCA p.Ser858Arg mutation, compared to none of 1,373 matched controls (OR = 16.7, 95% CI = 6.2–44.2, P = 0.01). The p. Lys3326X mutation in BRCA2 (also known as Fanconi anemia gene FANCD1) was present in 27 of 746 ESCC cases and in 16 of 1,373 controls (OR = 3.38, 95% CI = 1.97–6.91, P = 0.0002). In summary, both heterozygous and homozygous mutations in several Fanconi anemia-predisposing genes are associated with an increased risk of ESCC in Iran.

نوع سند :مقاله
زبان سند : انگلیسی
نویسنده اول :محمدرضا اکبری
نویسنده مسئول :رضا ملک زاده
نویسنده :پییر لپاژ
نویسنده :دیوید روکیوس
نویسنده :علیرضا سجادی
نویسنده :کریم آلچلی
نویسنده :عباس یزدانبد
نویسنده :رامین شاکری
نویسنده :جعفر بشیری
نویسنده :مسعود ستوده
نویسنده :اکرم پورشمس
نویسنده :پرویز قادریان
نویسنده :استیون آ. نورد
اطلاعات اضافی :Impact Factor: 4.523 (2009 Abstracted/Indexed in: 1- PubMed/Medline, Science Citation Index, Science Citation Index Expanded (SciSearch) BIOSIS, 2- Current Contents/ Life Sciences, EMBASE, SCOPUS, 3- Abstracts in Anthropology, Academic OneFile, AGRICOLA, Biological Abstracts, Biotechnology Citation Index, Chemical Abstracts Service (CAS), CSA, Current Abstracts, EBSCO, Elsevier Biobase, EMBiology, Gale, Google Scholar, Health Reference Center Academic, IBIDS, Index Copernicus, INIS Atomindex, International Bibliography of Book Reviews (IBR), International Bibliography of Periodical Literature (IBZ), Journal Citation Reports/Science Edition, OCLC, PASCAL, ), Summon by Serial Solutions, VINITI - Russian Academy of Science
کلید واژه ها (انگلیسی):fanconi anemia - esophageal cancer-mutations- iran
موضوعات :WI سیستم گوارشی
بخش های دانشگاهی :دانشكده پزشكي > گروه داخلی ، قلب ، عفونی
کد شناسایی :2441
ارائه شده توسط : دکتر عباس یزدانبد
ارائه شده در تاریخ :11 تیر 1390 08:42
آخرین تغییر :24 بهمن 1392 13:01

فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد

Document Downloads

More statistics for this item...