title

تشنج، ناشنوایی و نارسایی کلیه: گزارش یک مورد سندروم باراکت

ملکی, نصراله ، بشردوست, بهمن ، ایرانپرور, منوچهر ، طاووسی, زهرا (1392) تشنج، ناشنوایی و نارسایی کلیه: گزارش یک مورد سندروم باراکت. Case Reports in Nephrology ــ 2013 . ص.ص.1-4. شاپا 2090-6641

این آخرین ویرایش عنوان است.

متن کامل

[img]
پیش نمایش
متنی - نسخه چاپ شده
2MB

آدرس اینترنتی رسمی : http://www.hindawi.com/crim/nephrology/2013/261907...


عنوان انگليسی

Seizure, deafness and renal failure: A case of Barakat syndrome

خلاصه انگلیسی

Barakat syndrome (also known as HDR syndrome) is an autosomal dominant disorder characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease caused by mutation of the GATA3 gene located at chromosome 10p15. The exact prevalence of this disorder is not known but is very rare, with only about a dozen cases reported in the literature. Here, we report a case of 58-year-old man from Ardabil who presented with seizure due to hypocalcemia. Further history revealed bilateral deafness. Audiogram confirmed sensorineural hearing loss of both side. His laboratory data were consistent with hypoparathyroidism and renal failure. He was diagnosed to have Barakat syndrome based on his clinical and laboratory data. In conclusion, we need to be aware of rare inherited conditions in a patient with abnormal physical and laboratory findings even though their initial presentation was seizure and hypocalcemia.

نوع سند :مقاله
زبان سند : انگلیسی
نویسنده مسئول :نصراله ملکی
نویسنده :بهمن بشردوست
نویسنده :منوچهر ایرانپرور
نویسنده :زهرا طاووسی
ضریب تاثیر و نمایه مجلات:Abstracting and Indexing: Pubmed , Directory of Open Access Journals (DOAJ) , EBSCOhost Connection , Google Scholar
کلیدواژه ها (انگلیسی):Seizure , sensorineural deafness , renal disease , Barakat syndrome
موضوعات :WJ سیستم ادراری
WV بیماریهای گوش و حلق و بینی
بخش های دانشگاهی :دانشكده پزشكي > گروه داخلی ، قلب ، عفونی
کد شناسایی :4933
ارائه شده توسط : دکتر نصراله ملکی
ارائه شده در تاریخ :02 آذر 1392 13:16
آخرین تغییر :10 بهمن 1397 10:25

ویرایش های موجود این سند

  • تشنج، ناشنوایی و نارسایی کلیه: گزارش یک مورد سندروم باراکت. (deposited 02 آذر 1392 13:16) [Currently Displayed]

فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد

Document Downloads

More statistics for this item...