title

لیپودیستروفی تعمیم یافته ی مادر زادی : شناسایی واریانت جدید و گسترش طیف بالینی

حقیقی, علیرضا ، کاوه منش, زهره ، حقیقی, امیر رضا ، صالح زاده, فرهاد ، سانتوز, ف ، پاسکال, هیل برت (1394) لیپودیستروفی تعمیم یافته ی مادر زادی : شناسایی واریانت جدید و گسترش طیف بالینی. Clinical genetics ــ 88 (2). ص.ص.1-8. شاپا 9163-0009

متن کامل

[img] متنی - نسخه چاپ شده
محدود به فقط پرسنل سامانه

423kB

آدرس اینترنتی رسمی : http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111


عنوان انگليسی

Congenital Generalized Lipodystrophy: Identification of Novel Variants and Expansion of Clinical Spectrum

خلاصه انگلیسی

Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is an autosomal recessive disorder with two major subtypes. Variants in AGPAT2 result in CGL type 1 with milder manifestations, whereas BSCL2 variants cause CGL type 2 with more severe features. Muscle hypertrophy caused by lack of adipose tissue is present early in life in CGL patients. Our aim was to investigate 10 CGL patients from 7 different countries and report genotype-phenotype relationships. Genetic analysis identified disease-causing variants in AGPAT2 (5 patients) and in BSCL2 (5 patients), including three novel variants; c.134C>A (p.Ser45*), c.216C>G (p.Tyr72*) in AGPAT2 and c.458C>A (p.Ser153*) in BSCL2. We also report possible novel clinical features such as anemia, breast enlargement, steatorrhea, intraventricular hemorrhage and nephrolithiasis in CGL patients. Generalized lipodystrophy and muscular hypertrophy were the only features in all of our patients. Hepatomegaly was the second common feature. Some manifestations were exclusively noticed in our CGL2 patients; hypertrichosis, high-pitched voice and umbilical hernia. Bone cysts and history of seizures were noticed only in CGL1 patients. The findings of this study expand our knowledge of genotype-phenotype correlations in CGL patients. These results have important clinical applications in diagnosis and management of the CGL patients as well as in genetic counseling in families at-risk.

نوع سند :مقاله
زبان سند : انگلیسی
نویسنده مسئول :علیرضا حقیقی
نویسنده :زهره کاوه منش
نویسنده :امیر رضا حقیقی
نویسنده :فرهاد صالح زاده
نویسنده :ف سانتوز
نویسنده :هیل برت پاسکال
ضریب تاثیر و نمایه مجلات:Impact Factor:(2014)3.931 indexing in: ISI،Scopus
کلیدواژه ها (انگلیسی):AGPAT2; BSCL2; CGL1; CGL2; Congenital generalized lipodystrophy (CGL); Genotype-phenotype correlations; Novel variants
موضوعات :QZ آسیب شناسی
بخش های دانشگاهی :دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی
کد شناسایی :6837
ارائه شده توسط : مهندس علیرضا محمدنیا
ارائه شده در تاریخ :01 مرداد 1394 05:48
آخرین تغییر :12 دی 1394 05:37

فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد

Document Downloads

More statistics for this item...