title

بررسی طیف جهش های ژن GJB2 (Cx26) در بیماران غیر سندرمی ناشنوایی آذری ایرانی با الگوی اتوزومال مغلوب

داورنیا, بهزاد ، بابانژاد, مژگان ، فتاحی, زهره ، نیک ذات, نوشین ، بزاززادگان, نیلوفر ، پیرزاده, اکبر ، فرج اللهی, رضا ، Nishimura, Carla ، جلالوند, خدیجه ، ارژنگی, ساناز ، کهریزی, کیمیا ، J.H. Smith, Richard ، نجم آبادی, حسین (1390) بررسی طیف جهش های ژن GJB2 (Cx26) در بیماران غیر سندرمی ناشنوایی آذری ایرانی با الگوی اتوزومال مغلوب. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology ــ 76 (2). ص.ص.268-271. شاپا 0165-5876

این آخرین ویرایش عنوان است.

[img]
پیش نمایش
متنی
213kB

آدرس اینترنتی رسمی : http://www.sciencedirect.com/science/journal/01655...


عنوان انگليسي

Spectrum of GJB2 (Cx26) gene mutations in Iranian Azeri patients with nonsyndromic autosomal recessive hearing loss

خلاصه انگلیسی

Objective: Hereditary hearing impairment is a genetically heterogeneous disorder. In spite of this,mutations in the GJB2 gene, encoding connexin 26 (Cx26), are a major cause of nonsyndromic recessivehearing loss in many countries and are largely dependent on ethnic groups. The purpose of our study wasto characterize the type and prevalence of GJB2 mutations among Azeri population of Iran.Methods: Fifty families presenting autosomal recessive nonsyndromic hearing loss from Ardabilprovince of Iran were studied for mutations in GJB2 gene. All DNA samples were screened for c.35delGmutation by ARMS PCR. Samples from patients who were normal for c.35delG were analyzed for theother variations in GJB2 by direct sequencing. In the absence of mutation detection, GJB6 was screenedfor the del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1854).Result: Thirteen families demonstrated alteration in the Cx26 (26%). The 35delG mutation was the mostcommon one, accounting for 69.2% (9 out of 13 families). All the detected families were homozygous forthis mutation. Two families were homozygous for delE120 and 299–300delAT mutations. We alsoidentified a novel mutation: c.463–464 delTA in 2 families resulting in a frame shift mutation.Conclusion: Our results suggest that c.35delG mutation in the GJB2 gene is the most important cause ofGJB2 related deafness in Iranian Azeri population.

نوع سند :مقاله
زبان سند : انگلیسی
نویسنده اول :بهزاد داورنیا
نویسنده :اکبر پیرزاده
نویسنده مسئول :حسین نجم آبادی
اطلاعات اضافی :Impact Factor (2012) 1.350 Indexed in: ISI, Pubmed/Medline/Index Medicus, Scopus, BIOSIS, Elsevier BIOBASE, Current Advances in Cancer Research, Current Contents/Life Sciences, Index Copernicus, EMBASE, Neuroscience Citation Index
کلید واژه ها (انگلیسی):Non-syndromic hearing loss, Azeri, GJB2, Iran
موضوعات :WV بیماریهای گوش و حلق و بینی
بخش های دانشگاهی :دانشكده پزشكي > گروه علوم پایه > بخش ژنتیک
کد شناسایی :8596
ارائه شده توسط : Dr Behzad Davarnia
ارائه شده در تاریخ :07 فروردین 1396 06:17
آخرین تغییر :07 فروردین 1396 06:17

ویرایش های موجود این سند

  • بررسی طیف جهش های ژن GJB2 (Cx26) در بیماران غیر سندرمی ناشنوایی آذری ایرانی با الگوی اتوزومال مغلوب. (deposited 07 فروردین 1396 06:17) [Currently Displayed]

فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد

Document Downloads

More statistics for this item...