بررسی فراوانی بتا تالاسمی مینور در استان اردبیل طی سال های 97-1396

خلاصه فارسی

سابقه و هدف. تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن در خون بیمار تعداد زیادی از گلوبولهای قرمز شکل اصلی خود را از دست می‌‌دهند و قادر به حمل اکسیژن نیستند. هموگلوبین شامل دو زنجیره ی مختلف به نام آلفا و بتا می‌‌باشد. زنجیره آلفا توسط 4 ژن که در کروموزوم شماره 16 قرار دارند کد میشود و اختلال در ژنهای زنجیره آلفا موجب ایجاد تالاسمی آلفا میشود اما چون 4 ژن آلفا وجود دارد بنابراین احتمال معیوب شدن هر 4 ژن بصورت همزمان کمی نادر است به همین دلیل تالاسمی آلفا از نوع خطرناک آن نسبتا نادر میباشد. زنجیره دیگر هموگلوبین زنجیره بتا میباشد و توسط دو ژن بتا که روی کروموزوم شماره 11 قرار دارند کد میشود که در صورت معیوب بودن این ژنها باعث میشود که زنجیره بتا کم و یا اصلا ساخته نشود و تالاسمی بتا را ایجاد میکند. در حال حاضر موثرترين راه پيشگيري از بيماري تالاسمي غربالگري اين بيماري در سطح جمعيتي و سپس بررسي ملكولي افرادي مي باشد با توجه به اهمیت بتا تالاسمی مینور و شیوع بالای آن در جوامع و همچنین مطالعات کم در این زمینه در استان اردبیل و کشور ما بر آن شدیم تا شیوع بتا تالاسمی مینور و پیشگیری از آن را در استان اردبیل طی سال های 97-1396را مورد بررسی قرار دهیم. مواد و روش ها : اين مطالعه توصیفی - مقطعي طي سالهای 1397-1396 به مدت شش ماه بر روي افرادی است که از کل استان جهت آزمایش قبل از ازدواج مراجعه کردند و در صورت شک به بتا تالاسمی با MCV<80 ، MCH<30 و HbA2>3.5 در یک نفر یا هر دو نفر به فوق تخصص خون و انکولوژی ارجاع شدند پس از اینکه توسط پزشک محترم بتا تالاسمی مینور آنان مسجل شد، افراد مبتلا به بتا تالاسمی به صورت سرشماری وارد مطالعه شدند. پرسشنامه ای جهت جمع آوری اطلاعات مورد نیاز شامل اطلاعات CBC، HbA2 و محل زندگی تهیه خواهند شد و افراد مورد مطالعه پرسشنامه های مربوطه را تکمیل کرد بعد از شش ماه از بین تمام مراجعین به مراکز بهداشت استان، شیوع بتا تالاسمی تعیین شد. یافته ها: در این مطالعه از مجموع 3962 نفر مراجعه کننده طی مدت زمان مطالعه، 2886 نفر (72/8 درصد) ساکن مرکز استان (اردبیل) و 1076 نفر (27/2 درصد) ساکن شهرستان‌های استان اردبیل بوده‌اند و از مجموع 103 مورد تالاسمی، 49 نفر (47/5 درصد) زن و 54 نفر (52/4 درصد) مرد بوده‌اند. 57 نفر (55/3 درصد) ساکن مرکز استان و 46 نفر (44/6 درصد) ساکن شهرستان های استان اردبیل مورد تالاسمی شناسایی شدند. نتیجه گیری : شیوع بتاتالاسمی مینور در طی این مدت در استان اردبیل، 5/35 درصد محاسبه شد که این میزان شیوع در مرکز استان، 4/06 درصد و 8/79 درصد در سایر شهرستان‌ها بوده است.. میانگین HbA2 در مردان مبتلا 2/8 و در زنان 2/54 بوده است (p=0.47) لذا میان شیوع بتاتالاسمی از نظر HbA2 و جنسیت بیماران ارتباط معناداری وجود نداشت

عنوان انگليسی

Frequency of β-thalassemia minor in Ardabil province in 2017-2018

خلاصه انگلیسی

Background and Objective. Thalassemia is a genetic condition in which the patient's blood loses a large number of primary red blood cells and can not carry oxygen. Hemoglobin consists of two different chains called alpha and beta. The alpha chain is encoded by the 4 genes in chromosome number 16, and the disturbance in the alpha chain genes causes alpha thalassemia, but because there are 4 alpha genes, so the probability of defective four genes is rare at the same time, therefore, alpha thalassemia Its dangerous type is relatively rare. The other chain of hemoglobin is a beta chain and is encoded by two beta genes that are located on chromosome 11, which, if these genes are defective, cause the beta chain to be low or not at all, and it creates beta thalassemia. At present, the most effective way to prevent thalassemia is to screen for the disease at the population level and then to evaluate the molecularity of individuals. Considering the importance of β-thalassemia minor and its high prevalence in societies, as well as low studies in this regard, in Ardebil and our country We examined the prevalence of β-thalassemia minor and its prevention in Ardabil province during the period of 1939-97 Methods:. This descriptive cross-sectional study was conducted over six months in all of the province for a pre-marriege age of 1396-1396 and for β-thalassemia with ≥ 80, MCH <30 and HbA2> 3.5 In one person or both, they were referred to a blood and oncology specialist after being diagnosed with their β-thalassemia minor, β-thalassemia subjects were enrolled in a census. A questionnaire was prepared to collect the required information including CBC, HbA2, and place of residence information and the subjects completed the relevant questionnaires. After 6 months, the prevalence of β-thalassemia was determined among all the patients referred to the health centers of the province Result:. Out of the 3962 people referring to the study, 2886 people (72.8%) were resident in Ardabil and 1076 people (27.2%)were resident in other cities. Out of 103 cases of thalassemia, 49 (47.5%) were women and 54 (52.4%) were men. 57 people (55.3%) resident in the provincial capital and 46 (44.6%) residents of the city of Ardebil province were diagnosed with thalassemia. Conclusion:. The prevalence of β-thalassemia minor during this period was 5.35% in Ardebil, which was 4.06% in capital and 8.79% in other cities. The mean of HbA2 in males was 2.8 and 2.54 in wemen (p = 0.47). Therefore, there was no significant relationship between β-thalassemia prevalence for HbA2 and gender.

Document Downloads