title

ارتباط تغییرات MEFVژن و فنوتیپ آنها در بیماری های پریودیک شامل نقرس و پالیندرومیک روماتیسم و سینویت عود کننده هیپ

صالح زاده, فرهاد and اعظمی, احد and حسینی اصل, سید سعید and انتشاری مقدم, افسانه and نصیری, بابک (1397) ارتباط تغییرات MEFVژن و فنوتیپ آنها در بیماری های پریودیک شامل نقرس و پالیندرومیک روماتیسم و سینویت عود کننده هیپ. PhD (پایان نامه) دانشگاه علوم پزشکی اردبیل.






[img]
Preview
Text - final reserch project report
481kB
[img]
Preview
Text - final reserch project report
10kB
[img] Text - final reserch project report
محدود به Repository staff only

847kB
[img] Text - final reserch project report
محدود به Repository staff only

995kB
[img] Other (spss) - فایل ضمیمه
محدود به Repository staff only

2kB

Official URL: http://lib.arums.ac.ir

Persian Abstract

سابقه و هدف: سندرهاي اتو اینفلاماتوري گروه مشخص و بزرگي را در بیماري هاي روماتولوژیک به خود اختصاص مي دهند . در این مطالعه احتمال وجود ارتباط زمینه اي تغییرات موتاسیون ژن MEFV با سندرم ها و بیماري هاي التهابي که ماهیت عود کننده دارند بررسي مي‌شود. مواد و روش ها: مطالعه حاضر به روش مورد و شاهدی می‌باشد. در این مطالعه پس از بررسی بالینی و انتخاب بیماران الف) نقرس، ب) پالیندرومیک سندرم و ج) سینویت عود کننده هیپ؛ 32 بیمار وارد مطالعه شدند. از تمامی بیماران شرح حال کامل اخذ و اطلاعات دموگرافیک، مدت زمان بروز علایم و مدت زمان تشخیص بیماری، نوع بیماری و ... مشخص و در چک لیست های هر یک از بیماران اخذ شد. سپس نمونه خون از بیماران اخذ و آزمایشات به آزمایشگاه ژنتیک جهت بررسی واریانت ها یا جهش های بدست آمده برای ژن MEFV ارسال شد. پس از تعیین MEFV ژن، و توالی آن در بیماران تمامی اطلاعات وارد برنامه آنالیز آماری SPSS V21 شده و در نهایت به آنالیز داده ها پرداختیم. یافته ها: در این مطالعه مشاهده شد که میانگین سنی بیماران مبتلا به نقرس 53/41 سال بوده، اکثریت بیماران مرد و انگشت شست شایع ترین مفصل درگیر بود. همچنین مشاهده شد که 20/8 درصد بیماران دارای MEFV ژن مثبت و شایع ترین ژنوتیپ E148Q در 16/7 درصد بیماران بود. در میان 5 بیمار مبتلا به سندرم پالیندرومیک میانگین سنی بیماران 14/6 سال بوده و اکثریت آنها نیز مرد بوده و هیپ و زانو شایع ترین مفاصل درگیر بودند. همچنین مشاهده شد که تنها 1 بیمار(20 درصد) دارای MEFV gene بود و ژن فوق V726A/Wt گزارش شد. از میان 3 بیمار مبتلا به سینویت عود کننده میانگین سنی بیماران 9 سال بوده و اکثریت آنها مرد بودند. همچنین مشاهده شد که هر سه بیمار مبتلا به سینویت پریودیک دارای جهش های MEFV gene بودند که شامل R761H/Wt، V726A/Wt و A744S/Wt بود. نتیجه گیری: در مطالعه حاضر مشاهده شد که MEFV ژن در تمامی بیماران مبتلا به سینویت عود کننده دیده شد. همچنین درصد بالایی از بیماران نقرس و سندروم پالیندرومیک دارای جهش ژنی مثبت بودند.

Title

Correlations between mutations site in MEFV gene and phenotype of periodic disease, gout, palindromic rheumatisem and recurrent synovitis of hip

English Abstract

Background and objective: Auto-inflammatory syndromes have a distinct group in rheumatologic diseases. The aim of in this study, Correlations between mutations site in MEFVgene and phenotype of periodic disease, gout, palindromic rheumatisem and recurrent synovitis of hip. Methods: This study is a case-control study. In this study, after a clinical examination and selection of patients: a) gout, b) palindromic syndrome and c) recurrent sinusitis, 32 patients were enrolled. All patients received complete history and demographic data, duration of symptoms, duration of diagnosis, type of disease, etc, and were obtained in checklist of each patient. Then blood samples were taken from the patients and taken to the Genetic Laboratory for examination of the varieties or mutations obtained for the MEFV gene. After determining the MEFV gene and its sequencing in patients, all of the data entered the SPSS v21 statistical program and finally we analyzed the data. Results: In this study, the mean age of patients with gout was 53.41 years. The majority of patients were male and thumb was involved most commonly joint. It was also observed that 20.8% of patients had MEFV positive gene and the most common genotype E148Q in 16.7% of patients. Among 5 patients with palindromic syndrome, the mean age of patients was 14.6 years and Most of them were male and hip and knee were the most commonly involved joints. It was also observed that only 1 (20%) patients had MEFV gene and the V726A / Wt gene was reported. Of the 3 patients with Periodic Synovite, the mean age of the patients 15.66 years and most of them were male. It was also observed that all three patients with periodontal sinus had MEFV gene mutations including R761H / Wt, V726A / Wt and A744S / Wt. Conclusion: In the present study, MEFV gene was observed in all patients with Periodic Synovite. Also, a high percentage of patients with gout and palindromic syndrome had positive gene mutations.

Item Type:Thesis (PhD)
زبان سند : فارسی
استاد راهنما :فرهاد صالح زاده
استاد راهنما :احد اعظمی
استاد مشاور :سید سعید حسینی اصل
استاد مشاور :افسانه انتشاری مقدم
دانشجو :بابک نصیری
Additional Information:شماره پایان نامه : 0101، پایان نامه دکتری تخصصی اطفال
Uncontrolled Keywords:MEFVژن، نقرس، پالیندرومیک روماتیسم، سینویت عود کننده هیپ
کلیدواژه ها (انگلیسی):MEFV Gene, Gout, Palindromic Rheumatism, Hip Recurrent Synovite
Subjects:WE Musculoskeletal system
Divisions:Faculty of Medicine > research unit > sumitted thesis
Faculty of Medicine > Department of Pediatrics , Community Medicine
Faculty of Medicine > Department of Internal Medicine , Cardiology , Infectious
Faculty of Medicine > Department of Basic Sciences > Department of Genetics
ID Code:10631
Deposited By: Mr farhad khodaei
Deposited On:13 Aug 1397 17:41
Last Modified:10 Mar 1399 10:14

Repository Staff Only: item control page

Document Downloads

More statistics for this item...