طیف علایم بالینی و ایمونولوژیک و ژنتیکی 696 بیمار مبتلا به نقص ایمنی ترکیبی

ابوالحسنی, حسن and اقامحمدی, اصغر and chou, janet and ملاطفی, رسول and Bainter, Wayne and Platt, Craig D and توسلی, محمود and مومن, طوبی and توکل, مرضیه and اسلامیان, محمدحسین and قره گوزلو, محمد and موحدی, مسعود and قدمی, محسن and حمیدیه, امیرعلی and عزیزی, غلامرضا and یزدانی, رضا and افریده, محسن and قاجار, علیرضا and هوایی, ارش and چاوش زاده, زهرا and محدویانی, سیدعلیرضا and چراغی, طاهر and بهنیافر, نسرین and امین, رضا and ال یاسین, سهیلا and فرید حسینی, رضا and جباری, فرحزاد and نبوی, محمد and بمانیان, محمد حسن and عرشی, صبا and شرکت, رویا and منصوری, محبوبه and مصداقی, مهرناز and بابایی, دلارا and محمدزاده, ایرج and غفاری, جواد and شفیعی, علیرضا and کلانتری, نجم الدین and آهن چیان, حمید and خوش خو, مریم and سهیلی, حبیب and دباغ زاده, عباس and شیرکانی, افشین and نصیری, رسول and مرتضوی, سیدحمیدرضا and تفرجی, جواد and خلیلی, عباس and محمدی, جواد and نگهداری, بابک and جغتایی, محمد تقی and al-Ramad, Basel and Picard, Capucine and پروانه, نیما and Chatila, Talal and رضایی, نیما and Massaad, Michel and Keles, Sevgi and Hammarstrom, Lennart and Geha, Raif (1397) طیف علایم بالینی و ایمونولوژیک و ژنتیکی 696 بیمار مبتلا به نقص ایمنی ترکیبی. Journal of Allergy and Clinical Immunology ــ 141 (4). pp. 1450-1458. شاپا 0091-6749

[img] Text - Published Version
محدود به Repository staff only


Official URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/...


Clinical, immunologic, and genetic spectrum of 696 patients with combined immunodeficiency

English Abstract

Background Combined immunodeficiencies (CIDs) are diseases of defective adaptive immunity with diverse clinical phenotypes. Although CIDs are more prevalent in the Middle East than Western countries, the resources for genetic diagnosis are limited. Objectives This study aims to characterize the categories of patients with CIDs in Iran clinically and genetically. Methods Clinical and laboratory data were obtained from 696 patients with CIDs. Patients were subdivided into those with syndromic (344 patients) and nonsyndromic (352 patients) CIDs. Targeted DNA sequencing was performed on 243 (34.9%) patients. Results The overall diagnostic yield of the 243 sequenced patients was 77.8% (189 patients). The clinical diagnosis of hyper-IgE syndrome (P < .001), onset of disease at greater than 5 years (P = .02), and absence of multiple affected family members (P = .04) were significantly more frequent in the patients without a genetic diagnosis. An autosomal recessive disease was found in 62.9% of patients, reflecting the high rate of consanguinity in this cohort. Mutations impairing VDJ recombination and DNA repair were the most common underlying causes of CIDs. However, in patients with syndromic CIDs, autosomal recessive mutations in ataxia-telangiectasia mutated (ATM), autosomal dominant mutations in signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3), and microdeletions in 22q11.21 were the most commonly affected genomic loci. Patients with syndromic CIDs had a significantly lower 5-year survival rate rather than those with nonsyndromic CIDs. Conclusions This study provides proof of principle for the application of targeted next-generation sequencing panels in countries with limited diagnostic resources. The effect of genetic diagnosis on clinical care requires continued improvements in therapeutic resources for these patients.

Item Type:Article
زبان سند : انگلیسی
نویسنده اول :حسن ابوالحسنی
نویسنده مسئول :اصغر اقامحمدی
نویسنده :janet chou
نویسنده :رسول ملاطفی
نویسنده :Wayne Bainter
نویسنده :Craig D Platt
نویسنده :محمود توسلی
نویسنده :طوبی مومن
نویسنده :مرضیه توکل
نویسنده :محمدحسین اسلامیان
نویسنده :محمد قره گوزلو
نویسنده :مسعود موحدی
نویسنده :محسن قدمی
نویسنده :امیرعلی حمیدیه
نویسنده :غلامرضا عزیزی
نویسنده :رضا یزدانی
نویسنده :محسن افریده
نویسنده :علیرضا قاجار
نویسنده :ارش هوایی
نویسنده :زهرا چاوش زاده
نویسنده :سیدعلیرضا محدویانی
نویسنده :طاهر چراغی
نویسنده :نسرین بهنیافر
نویسنده :رضا امین
نویسنده :سهیلا ال یاسین
نویسنده :رضا فرید حسینی
نویسنده :فرحزاد جباری
نویسنده :محمد نبوی
نویسنده :محمد حسن بمانیان
نویسنده :صبا عرشی
نویسنده :رویا شرکت
نویسنده :محبوبه منصوری
نویسنده :مهرناز مصداقی
نویسنده :دلارا بابایی
نویسنده :ایرج محمدزاده
نویسنده :جواد غفاری
نویسنده :علیرضا شفیعی
نویسنده :نجم الدین کلانتری
نویسنده :حمید آهن چیان
نویسنده :مریم خوش خو
نویسنده :حبیب سهیلی
نویسنده :عباس دباغ زاده
نویسنده :افشین شیرکانی
نویسنده :رسول نصیری
نویسنده :سیدحمیدرضا مرتضوی
نویسنده :جواد تفرجی
نویسنده :عباس خلیلی
نویسنده :جواد محمدی
نویسنده :بابک نگهداری
نویسنده :محمد تقی جغتایی
نویسنده :Basel al-Ramad
نویسنده :Capucine Picard
نویسنده :نیما پروانه
نویسنده :Talal Chatila
نویسنده :نیما رضایی
نویسنده :Michel Massaad
نویسنده :Sevgi Keles
نویسنده :Lennart Hammarstrom
نویسنده :Raif Geha
Additional Information:IF:14.110(2018) Indexed in: ISI, PubMed/Medline, Scopus, Embase
کلیدواژه ها (انگلیسی):combined immunodeficiency, iran, genetic
Subjects:QY Clinical Pathology
WS Pediatrics
Divisions:Faculty of Medicine > Department of Pediatrics , Community Medicine
ID Code:11711
Deposited By: Dr Rasool Molatefi
Deposited On:05 Sep 1398 15:27
Last Modified:09 Jun 1402 11:13

Repository Staff Only: item control page

Document Downloads

More statistics for this item...