اسلامی, نرگس ، نبوی, محمد ، توکل, مرضیه ، مصداقی, مهرناز ، قره گوزلو, محمد ، Casanova, Jean-Laurent ، puel, Anne ، Okada, Satoshi ، عرشی, صبا ، بمانیان, محمد حسن ، فلاح پور, مرتضی ، ملاطفی, رسول ، سیف, فرهاد ، ذوقی, سمانه ، رضایی, نیما (1396) موتاسیون منجر به افزایش عملکرد ژن استات1 :ژن جدید عامل ایجاد بیماری کاندیدیازیس مزمن پوستی مخاطی. Acta Microbiologica et Immunologica Hungarica ــ 64 (2). ص.ص.191-201. شاپا 1217-8950
متن کامل
![]() |
متنی
- نسخه چاپ شده
محدود به فقط پرسنل سامانه 519kB |
آدرس اینترنتی رسمی : https://akademiai.com/doi/abs/10.1556/030.64.2017....
عنوان انگليسی
A gain-of-function mutation of STAT1: A novel genetic factor contributing to chronic mucocutaneous candidiasis
خلاصه انگلیسی
Heterozygous gain-of-function (GOF) mutations in the signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) have increasingly been identified as a genetic cause of autosomal-dominant (AD) chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). In this article, we describe a 33-year-old man who experienced chronic refractory candidiasis, recurrent otitis media, and pneumonia resulting in bronchiectasis, severe oral and esophageal candidiases with strictures associated with hypothyroidism and immune hemolytic anemia. His son also suffered from persistent candidiasis, chronic diarrhea, poor weight gain, and pneumonia that resulted in his demise because of sepsis. The immunological workup showed that an inverse CD4/CD8 ratio and serum immunoglobulins were all within normal ranges. The laboratory data revealed failure in response to Candida lymphocyte transformation test. In addition, by Sanger sequencing method, we found a heterozygous mutation, Thr385Met (T385M), located in the DNA-binding domain of STAT1, which was previously shown to be GOF. These findings illustrate the broad and variable clinical phenotype of heterozygous STAT1 GOF mutations. However, more clinical information and phenotype–genotype studies are required to define the clinical phenotype caused by AD STAT1 GOF.
نوع سند : | مقاله |
---|---|
زبان سند : | انگلیسی |
نویسنده اول : | نرگس اسلامی |
نویسنده مسئول : | محمد نبوی |
نویسنده : | مرضیه توکل |
نویسنده : | مهرناز مصداقی |
نویسنده : | محمد قره گوزلو |
نویسنده : | Jean-Laurent Casanova |
نویسنده : | Anne puel |
نویسنده : | Satoshi Okada |
نویسنده : | صبا عرشی |
نویسنده : | محمد حسن بمانیان |
نویسنده : | مرتضی فلاح پور |
نویسنده : | رسول ملاطفی |
نویسنده : | فرهاد سیف |
نویسنده : | سمانه ذوقی |
نویسنده : | نیما رضایی |
ضریب تاثیر و نمایه مجلات: | IF: 1.079 Indexed in: ISI, Scopus, PubMed/Medline, Embase |
کلیدواژه ها (انگلیسی): | stat1, new mutation, chronic mucocutaneus candidiasis |
موضوعات : | QW میکروب شناسی و ایمنی شناسی |
بخش های دانشگاهی : | دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی |
کد شناسایی : | 11712 |
ارائه شده توسط : | دکتر رسول ملاطفی نیاری |
ارائه شده در تاریخ : | 12 آبان 1398 14:54 |
آخرین تغییر : | 12 آبان 1398 14:54 |
فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد