title

موتاسیون ژن ال ار بی ای و ارتباط آن با کمبود انتی بادی و برونشیولیت ابلیتران و پنومونی ارگانیزه ناشی از آن

شکری, سیما and نبوی, محمد and Hirshmugl, Tatjana and اقامحمدی, اصغر and عرشی, صبا and بمانیان, محمد حسن and فلاح پور, مرتضی and ملاطفی, رسول and رکابی, مهسا and اسلامی, نرگس and احمدیان, جواد and دارابی, کیان and صدیقی, غلامرضا and منجم زاده, مریم and مدرسی, محمد رضا and پروانه, نیما and Boztug, Kaan and رضایی, نیما (1395) موتاسیون ژن ال ار بی ای و ارتباط آن با کمبود انتی بادی و برونشیولیت ابلیتران و پنومونی ارگانیزه ناشی از آن. Acta Medica Iranica ــ 54 (10). pp. 620-623. شاپا 0044-6025

This is the latest version of this item.

[img]
Preview
Text - Published Version
184kB

Official URL: http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view...


Title

LPS-Responsive Beige-Like Anchor Gene Mutation Associated With Possible Bronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia Associated With Hypogammaglobulinemia and Normal IgM Phenotype and Low Number of B Cells

English Abstract

LPS-Responsive Beige-like Anchor (LRBA) deficiency is a disease which has recently been described in a group of patients with common variable immunodeficiency (CVID) in association with autoimmunity and/or inflammatory bowel disease (IBD)-like phenotype. We here describe a 10-year-old boy who experienced recurrent infections, mainly in the respiratory system, associated with thrombocytopenia and anemia. Immunological workup showed low numbers of B cells and low IgG, but normal IgM levels. In spite of therapeutic doses of antibiotics, antivirals, and antifungal agents, in addition to immunoglobulin replacement therapy, he developed disseminated involvement of both lungs with peripheral nodules; transbronchial lung biopsy revealed possible bronchiolitis obliterans organizing pneumonia (BOOP). Combined homozygosity mapping and exome sequencing identified a homozygous LRBA mutation in this patient (p.Asp248Glufs*2). Such clinical and immunological findings have not been described to date and illustrate the broad and variable clinical phenotype of human LRBA deficiency.

Item Type:Article
زبان سند : انگلیسی
نویسنده اول :سیما شکری
نویسنده :محمد نبوی
نویسنده :Tatjana Hirshmugl
نویسنده :اصغر اقامحمدی
نویسنده :صبا عرشی
نویسنده :محمد حسن بمانیان
نویسنده :مرتضی فلاح پور
نویسنده :رسول ملاطفی
نویسنده :مهسا رکابی
نویسنده :نرگس اسلامی
نویسنده :جواد احمدیان
نویسنده :کیان دارابی
نویسنده :غلامرضا صدیقی
نویسنده :مریم منجم زاده
نویسنده :محمد رضا مدرسی
نویسنده :نیما پروانه
نویسنده :Kaan Boztug
نویسنده مسئول :نیما رضایی
Additional Information:Indexing: Scopus, Embase
کلیدواژه ها (انگلیسی):Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia; Hyper IgM; Hypogammaglobulinemia; LRBA deficiency
Subjects:QW Microbiology and Immunology
WS Pediatrics
Divisions:Faculty of Medicine > Department of Pediatrics , Community Medicine
ID Code:11854
Deposited By: دکتر رسول ملاطفی نیاری
Deposited On:02 Mar 1398 12:45
Last Modified:05 Mar 1398 12:26

Available Versions of this Item

  • موتاسیون ژن ال ار بی ای و ارتباط آن با کمبود انتی بادی و برونشیولیت ابلیتران و پنومونی ارگانیزه ناشی از آن. (deposited 02 Mar 1398 12:45) [Currently Displayed]

Repository Staff Only: item control page

Document Downloads

More statistics for this item...