بررسی ژنتیکی اختلال اوکرونوزیس آلكاپتونوريك در بین افراد خانواده‏ های مبتلا در استان اردبیل

خلاصه فارسی

سابقه و هدف: با وجود شیوع خیلی اندک آلکاپتونوریا در اکثر نژادها (1 مورد در هر 100 هزار تا 250 هزار نفر)، ولی این بیماری یک هتروژنیتی اللی قابل توجهی نشان می‏دهد به طوری که تا کنون 149 نوع اختلال ژنتیکی مختلف در ژن HGD تشخیص داده شده است که بعضی از آنها در سرتاسر جهان شایع هستند ولی بعضی دیگر مختص برخی کشورها یا مناطق خاصی هستند. گزارش‏های ارائه شده در ایران در خصوص بیماران مبتلا به آلکاپتونوری محدود به مطالعات موردی و بالینی بوده و اطلاعی از وضعیت ژنتیکی این بیماران در ایران وجود ندارد. در مطالعه اخیر برای اولین بار در کشور اختلال ژنتیکی موارد شناخته شده‏ی اوکرونوزیس آلكاپتونوريك در اردبیل بویژه در موارد فامیلی آن بررسی شده است. مواد و روش‏ها: این مطالعه با هدف بررسی ژنتیکی بیماران شناخته شده‏ی مبتلا به اوکرونوزیس آلكاپتونوريك در اردبیل انجام گرفت. بدین منظور افراد دچار این بیماری در استان اردبیل که ابتلای آنها به اوکرونوزیس آلكاپتونوريك قبلا به طور قطعی اثبات شده است (به عنوان مثال از طریق بررسی مقادیر افزایش یافته‏ی اسید هموژنتیسیک در ادرار و یا تغییر رنگ قهوه‏ای سیاه یا قهوه‏ای آبی در بافت همبند (اوکرونوزیس)، در صورت داشتن رضایت آگاهانه برای شرکت در طرح، وارد مطالعه شدند. برای همه‏ی این بیماران به منظور بررسی موتاسیون ژن HGD تست‏های ژنتیکی لازم انجام شد. یافته‏ ها: برای این مطالعه از هر خانواده مبتلا به اوکرونوزیس آلکاپتونوری یک نفر به عنوان پروباند انتخاب شدند و پس از نمونه گیری و استخراج DNA در مرحله اول از روش Conventional (Sanger sequencing) استفاده کردیم. نتیجه توالی یابی ژن مورد بررسی منتهی به واریانت بدمعنی با مشخصات HGD(NM-000187.4):c.240/A>T:p.Gln80His/rs:2255543 گردید. نتیجه‏ گیری: نتیجه حاصل از آنالیز ژن HGD به روش های توالی یابی Sanger و NGS یک تغییر پلی مورفیک با مشخصات (HGD(NM-000187.4):c.240/A>T:p.GLn80His/rs:2255543) بود که نمی تواند عامل بیماری باشد

عنوان انگليسی

Analaysis of genetic aspects of Ochronosis Alkaptonuria within affected family members in Ardabil province

خلاصه انگلیسی

Background and Objective: Although there is very low prevalence of Alkaptonuria in most races (1 in every 100,000 to 250000 people), this disease is a significant etiology of the heterozygote, so that up to now there are 149 different genetic disorders in the gene HGD has been identified that some of them are common in the world, but others are specific to certain countries or regions. The reports presented in Iran regarding patients with Alkaptonuria are limited to clinical and case studies and there is no information about the genetic status of these patients in Iran. In the recent study, we are going to look at genetic reviews of the known cases of Ochronosis alkapitonuric in Ardabil province for the first time in the country, especially in its familial cases Methods: This study was conducted to determine the genetic evaluation of patients with ochronosis alkaptonuric disease in Ardabil province. To this end, people with this disease in the province of Ardabil who have already been clinically proven to have had an ochronosis alkaponuric disease (for example, by examining the increased amounts of homogenetic acid in the urine and or black brown color change Or blue brown in the connective tissue (ochronosis)), if they have informed consent to participate in the program, will be included in the study. The genetic tests were performed for all these patients to analysis HGD gene mutation. Result: For this study one person was chose as a proband from each affected family. After sampling and DNA extraction we use conventional method (Sanger sequencing) as a first step. The result of sequencing was a missense variant with this details HGD(NM-000187.4):c.240/A>T:p.GLn80His/rs:2255543. Conclusion: The result of HGD gene analysis with Sanger sequencing and NGS was a polymorphic variant with this details HGD(NM-000187.4):c.240/A>T:p.GLn80His/rs:2255543, This variant can not be etiologic reason.

Document Downloads