title

MEFV ژن و بیماری کاوازاکی،آیا ارتباطی بین این دو هست؟

صالح زاده, فرهاد ، حسینی اصل, سید سعید ، نعمت دوست حقی, رقیه (1398) MEFV ژن و بیماری کاوازاکی،آیا ارتباطی بین این دو هست؟. دکتری حرفه ای (پایان نامه) دانشگاه علوم پزشکی اردبیل.

متن کامل






[img]
پیش نمایش
متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
1MB
[img]
پیش نمایش
متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
132kB
[img] متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
محدود به فقط پرسنل سامانه

1MB
[img] متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
محدود به فقط پرسنل سامانه

1MB
[img] سایر (spss) - فایل ضمیمه
محدود به فقط پرسنل سامانه

3kB

آدرس اینترنتی رسمی : http://lib.arums.ac.ir

خلاصه فارسی

سابقه و هدف:بیماری کاوازاکی،یک بیماری واسکولیتی سیستمیک، تب دار، حاد و معمولا خود محدود شونده با اتیولوژی ناشناخته است. ژن MEFV نقش اساسی در اختلالات خود التهابی و واکنش‌های ایمنی ذاتی دارد. چندین گزارش نشان داده‏اند که جهش های ژن MEFV با واسکولیت ‏های سیستمیک مرتبط هستند.مطالعه‏ ی حاضر با هدف بررسی ارتباط بین بیماری کاوازاکیو ژن MEFVانجام گرفت. مواد و روش‏ها:نمونه‌های خون از 30 بیمار مبتلا به کاوازاکی جمع‌آوری شد و نمونه‌ها از لحاظ 12 واریانت پاتوژنیک شایع (E148Q، F479L، P369S، M680I(G/C)، M680I(G/A)، M694V، V726A، A744S، M694I، K695R، R761H) با استفاده از آزمون RDB (آزمون FMF Strip، Vienna Lab، وین، اتریش) براساس دستورات سازنده غربالگری شد. یافته ‏ها:میانگین سنی بیماران (شامل 13 دختر و 17 پسر) 7/7 سال بود. 10 درصد از بیماران یک جهش را نشان دادند که به طور معناداری (P<0/05) کمتر از فراوانی جهش در گروه کنترل بود (25‏%). جهش E148Q در 2 بیمار و جهش هتروزیگوت مرکب (E148Q-M680I) در 1 بیمار بدون تظاهرات FMFتشخیص داده شد. هیچ ارتباط معنی‏دار و قابل‏توجه بین ژن MEFV و بیماری کاوازاکی مشاهده نشد. نتیجه‏ گیری: نتایج این مطالعه هیچ ارتباطی را بین وجود آلل‌های واریانتMEFV و بیماری کاوازاکی نشان نداد و بر نقش محافظت‌کننده احتمالی آن در این بیماری تاکید می‌کند.

عنوان انگليسی

MEFV gene and Kawasaki disease, Is there any association between MEFV gene mutations and Kawasaki disease?

خلاصه انگلیسی

Background and objective: Kawasaki disease (KD) is an acute febrile, self-limiting, and systemic vasculitis of unknown etiology. MEFV gene has a major role in autoinflammatory disorders and innate immune reactions. Several reports revealed that MEFV gene mutations are associated with systemic vasculitis. The aim of this study was to determine the association between KD and MEFV gene mutations. Methods: The peripheral blood of 30 patients who were diagnosed with KD based on ACC criteria were collected and the samples screened for the 12 common pathogenic variants according to manufacturer’s instructions. Results: The mean age of patients (13 females and 17 males) was 7.7 years. Ten percent of patients showed a mutation, that was meaningfully (p<0.05%) lower than that of healthy controls (25%). E148Q was shown in two patients and compound heterozygous (E148Q-M680I) was detected in one of them with lack of FMF presentations. No significant and meaningful associations were detected between the MEFV gene variant alleles and KD. Conclusion:Unlike in other types of pediatric vasculitis, this study did not reveal any significant association between the MEFV gene mutations and KD, moreover, because of the lower frequency of mutations in these patients, it seems that this gene has a modifier and/or protective role in KD.

نوع سند :پایان نامه (دکتری حرفه ای )
زبان سند : فارسی
استاد راهنما :فرهاد صالح زاده
استاد مشاور :سید سعید حسینی اصل
دانشجو :رقیه نعمت دوست حقی
کلیدواژه ها (فارسی):ژن MEFV، بیماری کاوازاکی، واسکولیت، آنوریسم سرخرگ کرونر
کلیدواژه ها (انگلیسی):FMF, vasculitis, MEFV gene, Kawasaki disease.
موضوعات :WH سیستم های خونی و لنغاوی
بخش های دانشگاهی :دانشكده پزشكي > واحد پژوهش > پايان نامه هاي دفاع شده
دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی
دانشكده پزشكي > گروه علوم پایه > بخش ژنتیک
کد شناسایی :12356
ارائه شده توسط : آقای فرهاد خدایی
ارائه شده در تاریخ :08 آبان 1398 15:30
آخرین تغییر :08 اردبهشت 1399 09:25

فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد

Document Downloads

More statistics for this item...