- (1395) گزارش و ثبت واریانت آسیب زای جدید (c.779G>A; p.R260Q) در ژن NLRP3 در بیمار مبتلا به CAPS. R260Q.
متن کامل
![[img]](https://eprints.arums.ac.ir/style/images/fileicons/text.png) |
متنی
- نسخه ثبت شده
12kB |
آدرس اینترنتی رسمی : https://infevers.umai-montpellier.fr/web
عنوان انگليسی
Reporting a new pathogenic variant (c.779G>A; p.R260Q) at NLRP3 gene in a case affected with CAPS
| نوع سند : | ثبت اختراعات |
|---|---|
| زبان سند : | انگلیسی |
| مجری اصلی : | سید سعید حسینی اصل |
| همکار طرح : | فرهاد صالح زاده |
| موضوعات : | WS بیماریهای کودکان |
| بخش های دانشگاهی : | دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی دانشكده پزشكي > گروه علوم پایه > بخش ژنتیک |
| کد شناسایی : | 12401 |
| ارائه شده توسط : | دکتر سید سعید حسینی اصل |
| ارائه شده در تاریخ : | 20 آبان 1398 10:40 |
| آخرین تغییر : | 20 آبان 1398 10:40 |
فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد