نقایص ایمنی اولیه مونوژنیک مرتبط با بیماری نقص ایمنی متغیر شایع و اتوایمیونیته

اصغردون, محمد حسین and عزیزی, غلامرضا and یزدانی, رضا and سوهانی, مهسا and پشنگ زاده, سالار and کلانتری, ارش and شریعت, منصوره and شریعت, علیرضا and سلامی, فرشته and جامعی, مهناز and رسولی, سید عرفان and محمدی, جواد and حسن پور, غلامرضا and توکل, مرضیه and چاوش زاده, زهرا and مهدویانی, سید علیرضا and مومن, طوبی and بهنیافر, نسرین and نبوی, محمد and بمانیان, محمد حسن and عرشی, صبا and ملاطفی, رسول and شرکت, رویا and شیرکانی, افشین and ال یاسین, سهیلا and جباری ازاد, فرهزاد and غفاری, جواد and مصداقی, مهرناز and اهنچیان, حمید and خوشخوی, مریم and اسلامیان, محمدحسین and چراغی, طاهر and دباغ زاده, عباس and نصیری, رسول and اسماعیل زاده, حسین and تفرجی, جواد and خایلی, عباس and صادقی شبستری, مهناز and داروگر, سپیده and مقتدری, مژگان and احمدی افشار, عاکفه and شاکریان, بهزاد and حیدرزاده, مرضیه and قلعه باغی, بابک and فتحی, سید محمد and دارابی, بهزاد and فلاح پور, مرتضی and محسن زاده, اعظم and ابراهیمی, ساره سادات and شرفیان, ثمین and وثوقی مطلق, احمد and تفکری دلبری, میترا and رحیمی حاج ابادی, مازیار and عاشورنیا, پریسا and رزاقیان, اناهیتا and رضایی, ارزو and دلاوری, سمانه and شیرمست, پانیز and باباها, فاطمه and سماوات, اشرف and ممیشی, ستاره and خزایی, حسین علی and نگهداری, بابک and رضایی, نیما and ابوالحسنی, حسن and اقامحمدی, اصغر (1399) نقایص ایمنی اولیه مونوژنیک مرتبط با بیماری نقص ایمنی متغیر شایع و اتوایمیونیته. International Archives of Allergy and Immunology ــ 181 (8). pp. 1-9. شاپا 1018-2438

[img] Text - Published Version
محدود به Repository staff only


Official URL: https://www.karger.com/Article/Abstract/508817


Monogenic Primary Immunodeficiency Disorder Associated with Common Variable Immunodeficiency and Autoimmunity

English Abstract

Background: Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent primary immunodeficiency disorder mainly characterized by recurrent bacterial infections besides other immunological defects including loss of or dysfunction of B cells and decreased immunoglobulin levels. In this study, our aim is to evaluate clinical, immunological, and molecular data of patients with a primary clinical diagnosis of CVID and autoimmune phenotype with a confirmed genetic diagnosis. Methods: Among 297 patients with CVID, who were registered in the Iranian Primary Immunodeficiency Registry at Children’s Medical Center Hospital in Iran, 83 patients have been genetically examined and 27 patients with autoimmunity and confirmed genetic mutations were selected for analysis. Whole-exome sequencing and confirmatory Sanger sequencing methods were used for the study population. A questionnaire was retrospectively filled for all patients to evaluate demographic, laboratory, clinical, and genetic data. Results: In the 27 studied patients, 11 different genetic defects were identified, and the most common mutated gene was LRBA, reported in 17 (63.0%) patients. Two patients (7.7%) showed autoimmune complications as the first presentation of immunodeficiency. Eleven patients (40.7%) developed one type of autoimmunity, and 16 patients (59.3%) progressed to poly-autoimmunity. Most of the patients with mono-autoimmunity (n = 9, 90.0%) primarily developed infectious complications, while in patients with poly-autoimmunity, the most common first presentation was enteropathy (n = 6, 37.6%). In 13 patients (61.9%), the diagnosis of autoimmune disorders preceded the diagnosis of primary immunodeficiency. The most frequent autoimmune manifestations were hematologic (40.7%), gastrointestinal (48.1%), rheumatologic (25.9%), and dermatologic (22.2%) disorders. Patients with poly-autoimmunity had lower regulatory T cells than patients with mono-autoimmunity. Conclusion: In our cohort, the diagnosis of autoimmune disorders preceded the diagnosis of primary immunodeficiency in most patients. This association highlights the fact that patients referring with autoimmune manifestations should be evaluated for humoral immunity

Item Type:Article
زبان سند : انگلیسی
نویسنده اول :محمد حسین اصغردون
نویسنده :غلامرضا عزیزی
نویسنده :رضا یزدانی
نویسنده :مهسا سوهانی
نویسنده :سالار پشنگ زاده
نویسنده :ارش کلانتری
نویسنده :منصوره شریعت
نویسنده :علیرضا شریعت
نویسنده :فرشته سلامی
نویسنده :مهناز جامعی
نویسنده :سید عرفان رسولی
نویسنده :جواد محمدی
نویسنده :غلامرضا حسن پور
نویسنده :مرضیه توکل
نویسنده :زهرا چاوش زاده
نویسنده :سید علیرضا مهدویانی
نویسنده :طوبی مومن
نویسنده :نسرین بهنیافر
نویسنده :محمد نبوی
نویسنده :محمد حسن بمانیان
نویسنده :صبا عرشی
نویسنده :رسول ملاطفی
نویسنده :رویا شرکت
نویسنده :افشین شیرکانی
نویسنده :سهیلا ال یاسین
نویسنده :فرهزاد جباری ازاد
نویسنده :جواد غفاری
نویسنده :مهرناز مصداقی
نویسنده :حمید اهنچیان
نویسنده :مریم خوشخوی
نویسنده :محمدحسین اسلامیان
نویسنده :طاهر چراغی
نویسنده :عباس دباغ زاده
نویسنده :رسول نصیری
نویسنده :حسین اسماعیل زاده
نویسنده :جواد تفرجی
نویسنده :عباس خایلی
نویسنده :مهناز صادقی شبستری
نویسنده :سپیده داروگر
نویسنده :مژگان مقتدری
نویسنده :عاکفه احمدی افشار
نویسنده :بهزاد شاکریان
نویسنده :مرضیه حیدرزاده
نویسنده :بابک قلعه باغی
نویسنده :سید محمد فتحی
نویسنده :بهزاد دارابی
نویسنده :مرتضی فلاح پور
نویسنده :اعظم محسن زاده
نویسنده :ساره سادات ابراهیمی
نویسنده :ثمین شرفیان
نویسنده :احمد وثوقی مطلق
نویسنده :میترا تفکری دلبری
نویسنده :مازیار رحیمی حاج ابادی
نویسنده :پریسا عاشورنیا
نویسنده :اناهیتا رزاقیان
نویسنده :ارزو رضایی
نویسنده :سمانه دلاوری
نویسنده :پانیز شیرمست
نویسنده :فاطمه باباها
نویسنده :اشرف سماوات
نویسنده :ستاره ممیشی
نویسنده :حسین علی خزایی
نویسنده :بابک نگهداری
نویسنده :نیما رضایی
نویسنده :حسن ابوالحسنی
نویسنده مسئول :اصغر اقامحمدی
Additional Information:IF: Impact Factor: 2.917 Indexed in: ISI, Scopus, PubMed/Medline, Embase
کلیدواژه ها (انگلیسی):cvid, monogenic, autoimmunity, iran
Subjects:QW Microbiology and Immunology
WS Pediatrics
ID Code:13218
Deposited By: Dr Rasool Molatefi
Deposited On:04 May 1399 09:31
Last Modified:09 Jun 1402 11:14

Repository Staff Only: item control page

Document Downloads

More statistics for this item...