بررسی نقش جهش‌های ژن MEFV در کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان

Persian Abstract

زمینه: در بسیاری از مطالعات، سیستم ایمنی ذاتی و فرایندهای التهابی به عنوان یکی از علل احتمالی صرع مقاوم به درمان معرفی شده اند. ژن MEFV نقش اساسی در اختلالات خود التهابی و واکنش های سیستم ایمنی ذاتی دارد. هدف: هدف مطالعه فعلی بررسی نقش جهش های ژن MEFV در کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان بود. مواد و روش کار : بر اساس معیارهای ورود 15 کودک مبتلا به صرع مقاوم به درمان مراجعه کننده درمانگاه نورولوژی بیمارستان بوعلی اردبیل انتخاب شده و پس از اخذ نمونه خون، نمونه ها از لحاظ دوازده واریانت پاتولوژیک شایع ژن MEFV مورد غربالگری قرار گرفتند. نتایج: میانگین سنی بیماران ( شامل 7 دختر و 8 پسر) 9/33 سال بود. میانگین سن شروع تشنج بیماران 1/66 سال بود. جهش های ژن MEFV در هیچ کدام از بیماران وجود نداشت(0%). بررسی ارتباط بین ژن MEFV و جنسیت بیماران، نوع تشنج و سن شروع تشنج با توجه به نتایج به دست آمده ممکن نبود. نتیجه گیری: هرچند سیستم ایمنی ذاتی در ایمونوپاتوژنز صرع مقاوم به درمان به عنوان یک علت قابل توجه ذکر شده است، با توجه به مطالعه ما به نظر میرسد که مسیری غیر وابسته به ژن MEFV در آن نقش داشته باشد.

Title

The Role of MEFV Gene mutations in Children with Refractory Epilepsy

English Abstract

Background: Many studies have suggested that Innate immune system and inflammatory processes can have a potential role in pathophysiology of refractory epilepsy. MEFV gene plays a major role in auto-inflammatory disorders and innate immune reactions. Aim: The aim of this study was to determine the role of MEFV gene mutations in children with refractory epilepsy. Methods and material: 15 refractory epilepsy patient that had attended the Neurology clinic of Bouali Children’s Hospital of Ardabil were chosen according to entry criteria. The peripheral blood of the patients was collected and then the samples were screened for 12 common pathogenic variants of MEFV gene. Results: This study included 7 girls (46.7%) and 8 boys (53.3%). The mean age of patients was 9.33 years. The mean age of patients at the onset of seizures was 1.66 years. Regarding MEFV gene analysis none of the patients showed mutations (0%). Based on results, it wasn’t possible to determine the association was between the MEFV gene variants and, type of seizures, age and gender of the patients. Conclusion: Our study demonstrated no association MEFV gene mutations and refractory epilepsy and despite the potential role of inflammatory processes and innate immune system in refractory epilepsy, according to our study this role isn’t related to MEFV mutations.

Document Downloads