title

بررسی نقش جهش‌های ژن MEFV در کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان

صالح زاده, فرهاد ، میرزا رحیمی, مهرداد ، احمدآبادی, فرزاد ، داورنیا, بهزاد ، مشکبار, مریم (1399) بررسی نقش جهش‌های ژن MEFV در کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان. دکتری حرفه ای (پایان نامه) دانشگاه علوم پزشکی اردبیل.

متن کامل






[img]
پیش نمایش
متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
1MB
[img]
پیش نمایش
متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
993kB
[img] متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
محدود به فقط پرسنل سامانه

1MB
[img] متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
محدود به فقط پرسنل سامانه

478kB
[img] سایر (spss) - فایل ضمیمه
محدود به فقط پرسنل سامانه

1kB

آدرس اینترنتی رسمی : http://lib.arums.ac.ir

خلاصه فارسی

زمینه: در بسیاری از مطالعات، سیستم ایمنی ذاتی و فرایندهای التهابی به عنوان یکی از علل احتمالی صرع مقاوم به درمان معرفی شده اند. ژن MEFV نقش اساسی در اختلالات خود التهابی و واکنش های سیستم ایمنی ذاتی دارد. هدف: هدف مطالعه فعلی بررسی نقش جهش های ژن MEFV در کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان بود. مواد و روش کار : بر اساس معیارهای ورود 15 کودک مبتلا به صرع مقاوم به درمان مراجعه کننده درمانگاه نورولوژی بیمارستان بوعلی اردبیل انتخاب شده و پس از اخذ نمونه خون، نمونه ها از لحاظ دوازده واریانت پاتولوژیک شایع ژن MEFV مورد غربالگری قرار گرفتند. نتایج: میانگین سنی بیماران ( شامل 7 دختر و 8 پسر) 9/33 سال بود. میانگین سن شروع تشنج بیماران 1/66 سال بود. جهش های ژن MEFV در هیچ کدام از بیماران وجود نداشت(0%). بررسی ارتباط بین ژن MEFV و جنسیت بیماران، نوع تشنج و سن شروع تشنج با توجه به نتایج به دست آمده ممکن نبود. نتیجه گیری: هرچند سیستم ایمنی ذاتی در ایمونوپاتوژنز صرع مقاوم به درمان به عنوان یک علت قابل توجه ذکر شده است، با توجه به مطالعه ما به نظر میرسد که مسیری غیر وابسته به ژن MEFV در آن نقش داشته باشد.

عنوان انگليسی

The Role of MEFV Gene mutations in Children with Refractory Epilepsy

خلاصه انگلیسی

Background: Many studies have suggested that Innate immune system and inflammatory processes can have a potential role in pathophysiology of refractory epilepsy. MEFV gene plays a major role in auto-inflammatory disorders and innate immune reactions. Aim: The aim of this study was to determine the role of MEFV gene mutations in children with refractory epilepsy. Methods and material: 15 refractory epilepsy patient that had attended the Neurology clinic of Bouali Children’s Hospital of Ardabil were chosen according to entry criteria. The peripheral blood of the patients was collected and then the samples were screened for 12 common pathogenic variants of MEFV gene. Results: This study included 7 girls (46.7%) and 8 boys (53.3%). The mean age of patients was 9.33 years. The mean age of patients at the onset of seizures was 1.66 years. Regarding MEFV gene analysis none of the patients showed mutations (0%). Based on results, it wasn’t possible to determine the association was between the MEFV gene variants and, type of seizures, age and gender of the patients. Conclusion: Our study demonstrated no association MEFV gene mutations and refractory epilepsy and despite the potential role of inflammatory processes and innate immune system in refractory epilepsy, according to our study this role isn’t related to MEFV mutations.

نوع سند :پایان نامه (دکتری حرفه ای )
زبان سند : فارسی
استاد راهنما :فرهاد صالح زاده
استاد راهنما :مهرداد میرزا رحیمی
استاد مشاور :فرزاد احمدآبادی
استاد مشاور :بهزاد داورنیا
دانشجو :مریم مشکبار
کلیدواژه ها (فارسی):صرع مقاوم به درمان، ژن MEFV، تشنج
کلیدواژه ها (انگلیسی):Refractory Epilepsy, MEFV Gene, seizure
موضوعات :WL سیستم عصبی
بخش های دانشگاهی :دانشكده پزشكي > واحد پژوهش > پايان نامه هاي دفاع شده
دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی
دانشكده پزشكي > گروه علوم پایه > بخش ژنتیک
کد شناسایی :14214
ارائه شده توسط : آقای فرهاد خدایی
ارائه شده در تاریخ :31 فروردین 1400 08:29
آخرین تغییر :31 فروردین 1400 08:29

فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد

Document Downloads

More statistics for this item...