تظاهرات اتوایمیون در بیماران مبتلا به نقایص ایمنی مونوژنیک

عزیزی, غلامرضا and توکل, مرضیه and یزدانی, رضا and دلاوری, سمانه and معینی شاد, طناز and رسولی, سید عرفان and جامعی, مهناز and پشنگ زاده, سالار and کلانتر, ارش and شریعت, منصوره and شفیعی, علیرضا and محمدی, جواد and حسن پور, غلامرضا and چاوش زاده, زهرا and مهدویانی, سید علیرضا and مومن, طوبی and بهنیافر, نسرین and نبوی, محمد and بمانیان, محمد حسن and عرشی, صبا and ملاطفی, رسول and شرکت, رویا and شیرکانی, افشین and ال یاسین, سهیلا and جباری, فرحزاد and غفاری, جواد and مصداقی, مهرناز and اهنچیان, حمید and خوش خو, مریم and اسلامیان, محمدحسین and چراغی, طاهر and دباغ زاده, عباس and نصیری-کلمرزی, رسول and اسماعیل زاده, حسین and تفرجی, جواد and خلیلی, عباس and صادقی شبستری, مهناز and داروگر, سپیده and مقتدری, مژگان and احمدی افشار, عاکفه and شاکریان, بهزاد and حیدرزاده, مرضیه and قلعه باغی, بابک and فتحی, سید محمد and دارابی, بهزاد and فلاح پور, مرتضی and محسن زاده, اعظم and ابراهیمی, ساره سادات and شرفیان, ثمین and وثوقی مطلق, احمد and تفکری دلبری, میترا and رحیمی حاجی ابادی, مرضیه and اشورنیا, پریسا and رزاقیان, اناهیتا and رضایی, ارزو and سلامی, فرشته and شیرمست, پانیز and بازرگان, نسرین and ممیشی, ستاره and خزایی, حسین علی and نگهداری, بابک and شکری, سیما and نبوی زاده, سید حسام الدین and بزرگری, سعید and قاسمی, رامین and بیات, شیوا and اسحاقی, حمید and رضایی, نیما and ابوالحسنی, حسن and آقامحمدی, اصغر (1400) تظاهرات اتوایمیون در بیماران مبتلا به نقایص ایمنی مونوژنیک. Pediatric Allergy and Immunology ــ . شاپا 0905-6157 (In Press)

[img] Text - Published Version
محدود به Repository staff only


Official URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pai.13...


Autoimmune Manifestations among Patients with Monogenic Inborn Errors of Immunity

English Abstract

Background: The inborn errors of immunity (IEIs) are a group of heterogeneous disorders mainly characterized by severe and recurrent infections besides other complications including autoimmune and inflammatory diseases. In this study, we aim to evaluate clinical, immunological, and molecular data of monogenic IEI patients with and without autoimmune manifestations. Methods: We have retrospectively screened cases of monogenic IEI in the Iranian PID registry for the occurrence of autoimmunity and immune dysregulation. A questionnaire was filled for all qualified patients with monogenic defects to evaluate demographic, laboratory, clinical, and molecular data. Results: A total of 461 monogenic IEI patients (290 male and 171 female) with a median (IQR) age of 11.0 (6.0-20.0) years were enrolled in this study. Overall, 331 patients (72.1%) were born to consanguineous parents. At the time of the study, 330 individuals (75.7%) were alive and 106 (24.3%) were deceased. Autoimmunity was reported in 92 (20.0%) patients with a median (IQR) age at autoimmune diagnosis of 4.0 (2.0-7.0) years. Sixteen patients (3.5%) showed autoimmune complications (mostly autoimmune cytopenia) as the first presentation of the disease. Most of the patients with autoimmunity were diagnosed clinically with common variable immunodeficiency (42.4%). The frequency of sinusitis and splenomegaly was significantly higher in patients with autoimmunity than patients without autoimmunity. In patients with autoimmunity, the most common pathogenic variants were identified in LRBA (in 21 patients, 23.0%), ATM (in 13 patients, 14.0%), and BTK (in 9 patients, 10.0%) genes. In the evaluation of autoimmunity by different genes, 4 of 4 IL10RB (100%), 3 of 3 AIRE (100%), 21 of 30 LRBA (70.0%) mutated genes had the highest prevalence of autoimmunity. Conclusions: Autoimmune phenomena are common features among patients with monogenic IEI and are associated with a more complicated course of the disease. Therefore, when encountering autoimmune disorders especially in the setting of dysgammaglobulinemia, it would be appropriate to conduct next generation sequencing (due to phenocopies of IEI genes) to discover responsible genes for the immune dysregulation at an early stage of the disease.

Item Type:Article
زبان سند : انگلیسی
نویسنده اول :غلامرضا عزیزی
نویسنده :مرضیه توکل
نویسنده :رضا یزدانی
نویسنده :سمانه دلاوری
نویسنده :طناز معینی شاد
نویسنده :سید عرفان رسولی
نویسنده :مهناز جامعی
نویسنده :سالار پشنگ زاده
نویسنده :ارش کلانتر
نویسنده :منصوره شریعت
نویسنده :علیرضا شفیعی
نویسنده :جواد محمدی
نویسنده :غلامرضا حسن پور
نویسنده :زهرا چاوش زاده
نویسنده :سید علیرضا مهدویانی
نویسنده :طوبی مومن
نویسنده :نسرین بهنیافر
نویسنده :محمد نبوی
نویسنده :محمد حسن بمانیان
نویسنده :صبا عرشی
نویسنده :رسول ملاطفی
نویسنده :رویا شرکت
نویسنده :افشین شیرکانی
نویسنده :سهیلا ال یاسین
نویسنده :فرحزاد جباری
نویسنده :جواد غفاری
نویسنده :مهرناز مصداقی
نویسنده :حمید اهنچیان
نویسنده :مریم خوش خو
نویسنده :محمدحسین اسلامیان
نویسنده :طاهر چراغی
نویسنده :عباس دباغ زاده
نویسنده :رسول نصیری-کلمرزی
نویسنده :حسین اسماعیل زاده
نویسنده :جواد تفرجی
نویسنده :عباس خلیلی
نویسنده :مهناز صادقی شبستری
نویسنده :سپیده داروگر
نویسنده :مژگان مقتدری
نویسنده :عاکفه احمدی افشار
نویسنده :بهزاد شاکریان
نویسنده :مرضیه حیدرزاده
نویسنده :بابک قلعه باغی
نویسنده :سید محمد فتحی
نویسنده :بهزاد دارابی
نویسنده :مرتضی فلاح پور
نویسنده :اعظم محسن زاده
نویسنده :ساره سادات ابراهیمی
نویسنده :ثمین شرفیان
نویسنده :احمد وثوقی مطلق
نویسنده :میترا تفکری دلبری
نویسنده :مرضیه رحیمی حاجی ابادی
نویسنده :پریسا اشورنیا
نویسنده :اناهیتا رزاقیان
نویسنده :ارزو رضایی
نویسنده :فرشته سلامی
نویسنده :پانیز شیرمست
نویسنده :نسرین بازرگان
نویسنده :ستاره ممیشی
نویسنده :حسین علی خزایی
نویسنده :بابک نگهداری
نویسنده :سیما شکری
نویسنده :سید حسام الدین نبوی زاده
نویسنده :سعید بزرگری
نویسنده :رامین قاسمی
نویسنده :شیوا بیات
نویسنده :حمید اسحاقی
نویسنده :نیما رضایی
نویسنده :حسن ابوالحسنی
نویسنده مسئول :اصغر آقامحمدی
Additional Information:IF: 4.699 Indexed in: ISI, PubMed/Medline, Scopus, Embase
کلیدواژه ها (انگلیسی):Inborn Errors of Immunity; Primary immunodeficiencies; autoimmunity; inflammation
Subjects:QT physiology
QW Microbiology and Immunology
QY Clinical Pathology
WF Respiratory System
WS Pediatrics
ID Code:14257
Deposited By: Dr Rasool Molatefi
Deposited On:03 Mar 1400 10:31
Last Modified:04 Dec 1400 12:21

Repository Staff Only: item control page

Document Downloads

More statistics for this item...