ممتازمنش, سارا ، رایزن, الهام ، ذوقی, سمانه ، شاه کرمی, سپیده ، ملاطفی, رسول ، محمدزاده, ایرج ، غفاری, جواد ، محمودی, حمید رضا ، Dmytrus, Jasmin ، Segarra-Roca, Anna ، somekh, Ido ، Witzel, Maximilian ، Hauck, Fabian ، Boztug, Kaan ، Klein, Christoph ، رضایی, نیما (1400) موتاسیونهای جدید ژن داک 8 در یک سری بیماران ایرانی. Endocrine, Metabolic & Immune Disorders - Drug Targets ــ 22 (1). ص.ص.159-168. شاپا 1871-5303
متن کامل
![]() |
متنی
محدود به فقط پرسنل سامانه 8MB |
آدرس اینترنتی رسمی : http://www.eurekaselect.com/article/114583
عنوان انگليسی
Novel Variants of DOCK8 Deficiency in a Case Series of Iranian Patients
خلاصه انگلیسی
Background: Dedicator of Cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency, the most frequent cause of autosomal recessive hyper immunoglobulin (Ig)E syndrome, is a rare combined immunodeficien-cy. Objective: In this study, we report seven patients, with consanguineous parents, with five novel variants within the DOCK8 gene. Methods: For genetic analysis, we performed Whole Exome Sequencing (WES) or targeted se-quencing by means of Next-generation sequencing (NGS) for some of the patients. For others, Sanger sequencing, Fluorescence-activated cell sorting (FACS), or polymerase chain reaction (PCR) were used. Results: We report five novel variants within the DOCK8 gene: three deletions (deletion of exons 4-12, 24-30, and 22-27), one frameshift (LRG_196:g.189315dup;p.(Leu1052Profs*7)), and a splice region variant (LRG_196t1:c.741+5G>T). Patients presented with skin lesions, food allergy, candidiasis, otitis, recurrent respiratory infections, short stature, aortic aneurism, gynecomastia, and coarse facial features. Patients had leukocytosis, eosinophilia, lymphopenia, and monocytosis, elevated IgE, IgG, IgA, reduced IgM and IgA levels. Patients had a low percentage of CD3+ and CD4+ cells and a high percentage of CD19+, CD27+CD19+, and recent thymic emigrants T cells. The percentage of natural killer cells was increased in one of the patients while it was decreased in another patient. One patient died due to disseminated intravascular coagulation after hematopoietic stem cell transplantation. Conclusion: We reported novel variants within the DOCK8 gene and highlighted the risk of aneurysms in these patients, which have been rarely reported in these patients.
نوع سند : | مقاله |
---|---|
زبان سند : | انگلیسی |
نویسنده اول : | سارا ممتازمنش |
نویسنده : | الهام رایزن |
نویسنده : | سمانه ذوقی |
نویسنده : | سپیده شاه کرمی |
نویسنده : | رسول ملاطفی |
نویسنده : | ایرج محمدزاده |
نویسنده : | جواد غفاری |
نویسنده : | حمید رضا محمودی |
نویسنده : | Jasmin Dmytrus |
نویسنده : | Anna Segarra-Roca |
نویسنده : | Ido somekh |
نویسنده : | Maximilian Witzel |
نویسنده : | Fabian Hauck |
نویسنده : | Kaan Boztug |
نویسنده : | Christoph Klein |
نویسنده مسئول : | نیما رضایی |
ضریب تاثیر و نمایه مجلات: | IF: 2.387 Indexed in: ISI, PubMed/Medline, Scopus, Embase |
کلیدواژه ها (انگلیسی): | Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome; Immunologic Deficiency Syndromes; Job Syndrome; Primary Immunodeficiency Diseases, DOC8 |
موضوعات : | QW میکروب شناسی و ایمنی شناسی WS بیماریهای کودکان |
بخش های دانشگاهی : | دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی |
کد شناسایی : | 14259 |
ارائه شده توسط : | دکتر رسول ملاطفی نیاری |
ارائه شده در تاریخ : | 25 دی 1401 12:24 |
آخرین تغییر : | 25 دی 1401 12:24 |
فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد