title

بررسی ژنتیکی جهش در ژن های مسئول بیماری زایی در خانواده واجد بیماران متعدد مبتلا به Cerulean cataract

اوجاقی, حبیب ، حسینی اصل, سید سعید ، صالح زاده, پیمان (1400) بررسی ژنتیکی جهش در ژن های مسئول بیماری زایی در خانواده واجد بیماران متعدد مبتلا به Cerulean cataract. دکتری حرفه ای (پایان نامه) دانشگاه علوم پزشکی اردبیل.

متن کامل





[img]
پیش نمایش
متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
2MB
[img]
پیش نمایش
متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
1MB
[img] متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
محدود به فقط پرسنل سامانه

4MB
[img] متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
محدود به فقط پرسنل سامانه

4MB

آدرس اینترنتی رسمی : http://lib.arums.ac.ir

خلاصه فارسی

آب مروارید باعث نیمی از موارد نابینایی و تغییرات بینایی در سراسر جهان می شود. کاتاراکت مادرزادی (CC)، یکی از علل اصلی نابینایی قابل پیشگیری در سراسر جهان است. کاتاراکت Cerulean یک آب مروارید با شروع زودهنگام و پیشرونده است که به صورت کدورت آبی یا سفید در هسته و قشر عدسی مشخص می شود. آنها معمولاً دوطرفه و پیش رونده هستند. کاتاراکت در نوزادان می تواند بدون علامت باشد، اما ممکن است از زمان تولد موجب اختلال دید و در نتیجه، توسعه نیستاگموس و آمبلیوپی شود. در این مطالعه به بررسی ژنتیکی خانواده ای خواهیم پرداخت که واجد کاتاراکت cerulean میباشند. هدف: در این مطالعه، بررسی ژنتیکی اعضای خانواده ی واجد آب مروارید cerulean و فاقد این بیماری به جهت یافتن عامل ژنتیکی محتمل، انجام شد . روش: نوع مطالعه، پژوهش توصیفی بوده و از روش بررسی نمونه موردی استفاده شده است. این مطالعه به بررسی تمام ژن های دخیل در کاتاراکت مادرزادی در یکی از اعضای خانواده با روش NGS می پردازد و بایافتن ژنهای منجر به بیماری و تایید جهش بدست آمده با روش sanger-based PCR-sequencing سعی در بررسی وجود جهش مشاهده شده در سایر اعضای بیمار و نرمال را دارد. یافته ها: در یکی از اعضای خانواده در بررسی انجام شده با روش NGS ژن WDR87 به عنوان واریانت آسیب زا شناسایی گردید. این واریانت به صورت حذف ژنی در c.6880_6897 مشخص گردید. الگوی توارث به صورت اتوزومال مغلوب بوده و در افراد با آب مروارید این حذف شناسایی شد در حالی که در سایر اعضای فاقد آب مروارید تغییر هموزیگوت این واریانت مشاهده نگردید. نتیجه گیری: بر مبنای یافته ها جهش در ژن WDR87 به صورت اتوزومال مغلوب با کاتاراکت cerulean در این خانواده مرتبط است.

عنوان انگليسی

Investigating pathogenic variant in the genes responsible for cataract in a superfamily with multiple patients affected with cerulean cataract

خلاصه انگلیسی

Cataracts cause half of all blindness and vision loss worldwide. Congenital cataract (CC) is one of the leading causes of preventable blindness worldwide. Cerulean cataract is an early-onset, progressive cataract characterized by blue or white opacities in the nucleus and lens cortex. In this study, we studied the genetics of a tribe with cerulean cataracts. Objective: This study aimed to genetically evaluate family members with and without cerulean cataracts to find a possible genetic factor. Method: We conducted a descriptive study by analyzing case series. This study examined all genes involved in cataracts in a family member by NGS method and by finding the genes leading to the disease and confirming the mutation obtained by sanger-based PCR-sequencing method to investigate the presence of mutations observed in other sick and normal paid members. Results: In one of the family members, in the study performed by the NGS method, the WDR87 gene was identified as a harmful variant. This variant was identified as gene deletion in c.6880_6897. The inheritance pattern was autosomal recessive and was detected in people with cataracts, while in other members without homozygous cataracts this variant was not observed. Conclusion: Based on the findings, an autosomal recessive and deletion variant in the WDR87 gene is associated with a cerulean cataract in this family.

نوع سند :پایان نامه (دکتری حرفه ای )
زبان سند : فارسی
استاد راهنما :حبیب اوجاقی
استاد راهنما :سید سعید حسینی اصل
دانشجو :پیمان صالح زاده
کلیدواژه ها (فارسی):آب مروارید، آب مروارید cerulean، واریانت، جهش(واریانت آسیب زا)
کلیدواژه ها (انگلیسی):Variant, cerulean cataract, pathogenic variant, cataract
موضوعات :WW چشم پزشکی
بخش های دانشگاهی :دانشكده پزشكي > واحد پژوهش > پايان نامه هاي دفاع شده
دانشكده پزشكي > گروه جراحی
دانشكده پزشكي > گروه علوم پایه > بخش ژنتیک
کد شناسایی :14484
ارائه شده توسط : آقای فرهاد خدایی
ارائه شده در تاریخ :24 خرداد 1400 11:28
آخرین تغییر :24 خرداد 1400 11:28

فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد

Document Downloads

More statistics for this item...