title

بررسی ژنتیکی جهش در ژن های مسئول بیماری زایی در خانواده واجد بیماران متعدد مبتلا به Cerulean cataract

اوجاقی, حبیب and حسینی اصل, سید سعید and صالح زاده, پیمان (1400) بررسی ژنتیکی جهش در ژن های مسئول بیماری زایی در خانواده واجد بیماران متعدد مبتلا به Cerulean cataract. MD (پایان نامه) دانشگاه علوم پزشکی اردبیل.





[img]
Preview
Text - final reserch project report
2MB
[img]
Preview
Text - final reserch project report
1MB
[img] Text - final reserch project report
محدود به Repository staff only

4MB
[img] Text - final reserch project report
محدود به Repository staff only

4MB

Official URL: http://lib.arums.ac.ir

Persian Abstract

آب مروارید باعث نیمی از موارد نابینایی و تغییرات بینایی در سراسر جهان می شود. کاتاراکت مادرزادی (CC)، یکی از علل اصلی نابینایی قابل پیشگیری در سراسر جهان است. کاتاراکت Cerulean یک آب مروارید با شروع زودهنگام و پیشرونده است که به صورت کدورت آبی یا سفید در هسته و قشر عدسی مشخص می شود. آنها معمولاً دوطرفه و پیش رونده هستند. کاتاراکت در نوزادان می تواند بدون علامت باشد، اما ممکن است از زمان تولد موجب اختلال دید و در نتیجه، توسعه نیستاگموس و آمبلیوپی شود. در این مطالعه به بررسی ژنتیکی خانواده ای خواهیم پرداخت که واجد کاتاراکت cerulean میباشند. هدف: در این مطالعه، بررسی ژنتیکی اعضای خانواده ی واجد آب مروارید cerulean و فاقد این بیماری به جهت یافتن عامل ژنتیکی محتمل، انجام شد . روش: نوع مطالعه، پژوهش توصیفی بوده و از روش بررسی نمونه موردی استفاده شده است. این مطالعه به بررسی تمام ژن های دخیل در کاتاراکت مادرزادی در یکی از اعضای خانواده با روش NGS می پردازد و بایافتن ژنهای منجر به بیماری و تایید جهش بدست آمده با روش sanger-based PCR-sequencing سعی در بررسی وجود جهش مشاهده شده در سایر اعضای بیمار و نرمال را دارد. یافته ها: در یکی از اعضای خانواده در بررسی انجام شده با روش NGS ژن WDR87 به عنوان واریانت آسیب زا شناسایی گردید. این واریانت به صورت حذف ژنی در c.6880_6897 مشخص گردید. الگوی توارث به صورت اتوزومال مغلوب بوده و در افراد با آب مروارید این حذف شناسایی شد در حالی که در سایر اعضای فاقد آب مروارید تغییر هموزیگوت این واریانت مشاهده نگردید. نتیجه گیری: بر مبنای یافته ها جهش در ژن WDR87 به صورت اتوزومال مغلوب با کاتاراکت cerulean در این خانواده مرتبط است.

Title

Investigating pathogenic variant in the genes responsible for cataract in a superfamily with multiple patients affected with cerulean cataract

English Abstract

Cataracts cause half of all blindness and vision loss worldwide. Congenital cataract (CC) is one of the leading causes of preventable blindness worldwide. Cerulean cataract is an early-onset, progressive cataract characterized by blue or white opacities in the nucleus and lens cortex. In this study, we studied the genetics of a tribe with cerulean cataracts. Objective: This study aimed to genetically evaluate family members with and without cerulean cataracts to find a possible genetic factor. Method: We conducted a descriptive study by analyzing case series. This study examined all genes involved in cataracts in a family member by NGS method and by finding the genes leading to the disease and confirming the mutation obtained by sanger-based PCR-sequencing method to investigate the presence of mutations observed in other sick and normal paid members. Results: In one of the family members, in the study performed by the NGS method, the WDR87 gene was identified as a harmful variant. This variant was identified as gene deletion in c.6880_6897. The inheritance pattern was autosomal recessive and was detected in people with cataracts, while in other members without homozygous cataracts this variant was not observed. Conclusion: Based on the findings, an autosomal recessive and deletion variant in the WDR87 gene is associated with a cerulean cataract in this family.

Item Type:Thesis ( MD)
زبان سند : فارسی
استاد راهنما :حبیب اوجاقی
استاد راهنما :سید سعید حسینی اصل
دانشجو :پیمان صالح زاده
Uncontrolled Keywords:آب مروارید، آب مروارید cerulean، واریانت، جهش(واریانت آسیب زا)
کلیدواژه ها (انگلیسی):Variant, cerulean cataract, pathogenic variant, cataract
Subjects:WW Ophthalmology
Divisions:Faculty of Medicine > research unit > sumitted thesis
Faculty of Medicine > Department of Surgery
Faculty of Medicine > Department of Basic Sciences > Department of Genetics
ID Code:14484
Deposited By: Mr farhad khodaei
Deposited On:24 Mar 1400 11:28
Last Modified:24 Mar 1400 11:28

Repository Staff Only: item control page

Document Downloads

More statistics for this item...