title

بررسی موتاسیون های مولکولی زنجیره بتا تالاسمی در بیماران تالاسمی اینترمدیا در استان اردبیل

فتحی, افشین ، حسینی اصل, سید سعید ، موسی زاده, فاطمه (1401) بررسی موتاسیون های مولکولی زنجیره بتا تالاسمی در بیماران تالاسمی اینترمدیا در استان اردبیل. دکتری تخصصی (پایان نامه) دانشگاه علوم پزشکی اردبیل.

متن کامل






[img]
پیش نمایش
متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
2MB
[img]
پیش نمایش
متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
1MB
[img] متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
محدود به فقط پرسنل سامانه

2MB
[img] متنی - گزارش نهایی طرح تحقیقاتی/ پایان نامه
محدود به فقط پرسنل سامانه

605kB
[img] سایر (spss) - فایل ضمیمه
محدود به فقط پرسنل سامانه

10kB

آدرس اینترنتی رسمی : https://lib.arums.ac.ir/cgi-bin/koha/opac-ISBDdeta...

خلاصه فارسی

زمینه : تالاسمی اینترمدیا یک واریانت از بتا تالاسمی است که طرح های ژنتیکی مختلف از این بیماری وجود دارد. تالاسمی اینترمدیا با کم خونی کمتری نسبت به تالاسمی ماژور همراه بوده و نیاز به ترانسفوزیون در این نوع تالاسمی کمتر است . در این بیماری ممکن است فرد تا سن بلوغ بدون علامت بوده و سطح هموگلوبین بین 7 تا gr/dl 10 داشته باشد. در کشور ما در مورد این بیماری مطالعه های پراکنده ای انجام شده است، اما تاکنون اساس مولکولی تالاسمی اینترمدیا در ایران به ویژه با دارا بودن جمعیت ناهمگون، به طور دقیق مشخص نشده است. هدف : با توجه به این که آگاهی از وضعیت دموگرافیک، آزمایشگاهی و اساس مولکولی بیماران هر مرکز برای برنامه ریزی کوتاه مدت و دراز مدت بخش و استان لازم می باشد، در این مطالعه، وضعیت دموگرافیک و آزمایشگاهی و اساس مولکولی بتا تالاسمی در بیماران تالاسمی اینترمدیا در استان اردبیل در سال های 1398-1397 را به طور دقیق بررسی نمودیم. مواد و روش کار: کليه بيماران مبتلا به تالاسمي اينترمديا که به بخش تالاسمي بيمارستان بوعلي اردبيل در سال های 1397-1398 جهت درمان مراجعه نموده بودند و دارای پرونده ی درمانی در این مرکز بودند، وارد مطالعه شدند. اطلاعات دموگرافيک ، بالینی، آزمايشگاهي و ژنتیک بیماران مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: تعداد ۳۰ نفر از مبتلایان به تالاسمی اینترمدیا در استان اردبیل مورد بررسی قرار گرفتند. ۱۹ بیمار (۶۳.۳ درصد) مذکر و ۱۱ بیمار (۳۶.۷ درصد) مونث بودند. میانگین سنی بیماران ۲۳.۲۳ سال بود و متوسط سن شروع بیماری ۶.۳ سال گزارش گردید. در ۱۰ بیمار (۳۳.۳ درصد) والدین نسبت فامیلی نزدیک و در ۴ بیمار (۱۳.۳ درصد) والدین ایشان نسبت فامیلی دور داشتند. عوارض بیماری در ۶ بیمار (۲۰ درصد) گزارش گردید به طوریکه ۳ بیمار (۱۰ درصد) هیپرتانسیون ریوی داشتند . در معاینه ی این بیماران ۲۴ بیمار (۸۰ درصد) رنگ پریدگی، ۱۳ بیمار (۴۳.۳ درصد) برجستگی گونه و ۳ بیمار (۱۰ درصد) برجستگی جمجمه داشتند. ۱۰ بیمار (۳۳.۳ درصد) سابقه ی اسپلنکتومی داشتند. اولین سن تزریق خون در اغلب موارد (تعداد ۱۸ بیمار معادل ۶۰ درصد) بین ۴ تا ۱۰ سالگی بود و شایع ترین فاصله ی تزریق خون در بیماران (۱۰ بیمار معادل ۳۳.۳ درصد) فاصله ی ۳-۶ ماهه گزارش شد. در بررسی الکتروفورز هموگلوبین، سطح HbF با افزایش زیاد نسبت به حالت نرمال به طور متوسط ۷۴.۶۶ درصد گزار ش گردید. میانگین Hb خون این بیماران قبل تزریق ۹.۳۶، میانگین سطح WBC مقدار ۸۸۵۷.۳۳ و میانگین سطح فریتین این بیماران ۱۳۵۹.۴۳ گزارش گردید. تعداد ۲۴ بیمار (۸۰ درصد) بر اساس گزارش آزمایشگاه ژنتیک ژن HBB هموزیگوت داشتند. ۵ بیمار (۱۶.۷ درصد) هتروزیگوت مرکب و ۱ بیمار (۳.۳ درصد) هتروزیگوت بودند. شایع ترین تغییر مولکولی در این بیماران جهش IVS II-1 (G>A) بود که در ۱۱ بیمار (۳۶.۷ درصد) به صورت هموزیگوت و در ۴ بیمار (۱۳.۳ درصد) به صورت هتروزیگوت مرکب در ترکیب با ژن دیگر بود. نتیجه گیری : اغلب بیماران تالاسمی اینترمدیا مذکر بودند و در دهه بیست زندگی بودند.در نیمی از موارد، نسبت فامیلی بین والدین وجود داشت و سایر اعضای خانواده هم مبتلا به تالاسمی بودند. شایع ترین عارضه ی بیماری، هیپرتانسیون ریوی و شایع ترین تظاهر بالینی رنگ پریدگی بود. حدود یک سوم بیماران اسپلنکتومی شده بودند. مشخصه ی بارز آزمایشگاهی تالاسمی اینترمدیا افزایش شدید در HbF و کاهش شدید در HbA بود. اغلب بیماران هموگلوبین بین 8 تا 10 داشتند. شایع ترین تغییر در ژن بتاتالاسمی، جهش IVS II-1 (G>A) بود.

عنوان انگليسی

Evaluation of Molecular Mutations of β-thalassemia Chain in Thalassemia Intermedia patients in Ardabil Province

خلاصه انگلیسی

Background: Intermedia thalassemia is a variant of beta thalassemia that has different genetic predispositions to the disease. Intermediate thalassemia is associated with less anemia than thalassemia major and the need for transfusion is less in this type of thalassemia. In this disease, the person may be asymptomatic until puberty and have a hemoglobin level between 7 and 10 gr / dl. In our country, scattered studies have been performed on this disease, but so far, the molecular basis of thalassemia intermedia in Iran, especially with its heterogeneous population, has not been precisely determined. Aim: Considering the knowledge of demographic and laboratory status and molecular basis of patients in each center for short-term and long-term planning of the ward and the province, in this study, demographic and laboratory status and molecular basis of beta-thalassemia in thalassemia patients We studied Intermedia in Ardabil province in 1397-1397 in detail. Materials and Methods: All patients with thalassemia intermedia who had referred to the thalassemia ward of Bu Ali Ardabil Hospital in 2019 for treatment and had a medical record in this center, were included in the study. Demographic, clinical, laboratory and genetic information of patients were examined. Results: A total of 30 patients with thalassemia intermedia in Ardabil province were studied. 19 patients (63.3%) were male and 11 patients (36.7%) were female. The mean age of patients was 23.23 years and the mean age of onset was 6.3 years. In 10 patients (33.3%) the parents had a close family relationship and in 4 patients (13.3%) their parents had a distant family relationship. Complications of the disease were reported in 6 patients (20%) so that 3 patients (10%) had pulmonary hypertension. In the examination of these patients, 24 patients (80%) had paleness, 13 patients (43.3%) had cheek protrusions and 3 patients (10%) had skull protrusions. 10 patients (33.3%) had a history of splenectomy. The first age of blood transfusion in most cases (18 patients (60%)) was between 4 and 10 years old, and the most common interval of blood transfusion in patients (10 patients (33.3%) was 3-6 months. In hemoglobin electrophoresis, the HbF level increased by an average of 74.66% with a large increase compared to the normal state. The mean blood Hb of these patients before injection was 9.36, the mean WBC level was 8857.33 and the mean ferritin level of these patients was 1359.43. Twenty-four patients (80%) were homozygous for the HBB gene, according to the Genetics Laboratory. 5 patients (16.7%) were composite heterozygotes and 1 patient (3.3%) was heterozygous. The most common molecular change in these patients was IVS II-1 (G> A) mutation, which in 11 patients (36.7%) was homozygous and in 4 patients (13.3%) was combined heterozygous in combination with another gene. Conclusion: Most patients with intermediate thalassemia were male and lived in their twenties. In half of the cases, there was a family relationship between the parents and other family members also had thalassemia. The most common complication of the disease was pulmonary hypertension and the most common clinical manifestation was paleness. About one-third of patients underwent splenectomy. Laboratory hallmarks of thalassemia intermedia were a sharp increase in HbF and a sharp decrease in HbA. Most patients had hemoglobin between 8 and 10. The most common change in the beta-thalassemia gene was the IVS II-1 mutation (G> A).

نوع سند :پایان نامه (دکتری تخصصی )
زبان سند : فارسی
استاد راهنما :افشین فتحی
استاد مشاور :سید سعید حسینی اصل
دانشجو :فاطمه موسی زاده
کلیدواژه ها (فارسی):تالاسمی اینترمدیا- تالاسمی ماژور- جهش های مولکولی
کلیدواژه ها (انگلیسی):Thalassemia Intermedia, Thalassemia major, Molecular mutations
موضوعات :WH سیستم های خونی و لنغاوی
بخش های دانشگاهی :دانشكده پزشكي > واحد پژوهش > پايان نامه هاي دفاع شده
دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی
دانشكده پزشكي > گروه علوم پایه > بخش ژنتیک
کد شناسایی :16137
ارائه شده توسط : آقای فرهاد خدایی
ارائه شده در تاریخ :14 مهر 1401 11:48
آخرین تغییر :14 مهر 1401 11:48

فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد

Document Downloads

More statistics for this item...