بررسی ارتباط پلی مورفیسمهای ژن TGF-B با بیماری سقط مکرر خودبخود

خلاصه فارسی

اهداف: شناسایی پلی مورفیسم های ژن TGF-B1 با روش سکونسینگ و بررسی ارتباط این پلی مورفیسم ها با بیماری سقط مکرر خودبخود مواد و روشها: در ابتدا ارتباط سه پلی مورفیسم شناخته شده ناحیه کد شونده ژن با بیماری سقط مکرر خودبخود روش PCR-RFLP بررسی شد.جهت تایید نتایج مرحله اول و همچنین شناسایی پلی مورفیسم های جدید ناحیه کد شونده این ژن با روش سکونسینگ مستقیم تعیین توالی شد. نتایج: با روش سکونسینگ 10 پلی مورفیسم شناسایی شد که یک پلی مورفیسم در ناحیه بالا دست ژن، سه پلی مورفیسم در نواحی کد شونده وشش پلی مورفیسم در نواحی اینترونیک ژن بودند.دو پلی مورفیسم ناحیه اینترونیک جدید بود و تا کنون گزارش نشده است. مقایسه شش پلی مورفیسم با فراوانی بالا(بدست آمده با روش سکونسینگ)و همچنین سه پلی مورفیسم ناحیه ک شونده (با روش PCR-RFLP)بین بیماران سقط مکرر و گروه کنترل اختلاف معنی داری را نشان نداد.بررسی هاپلوتایپ های بدست آمده نیز ارتباطی هیچیک با بیماری سقط مکرر را تایید نکرد. استنتاج: با توجه به نتایج بدست آمده احتمال ارتباط پلی مورفیسم های ژن TGF-B1 با بیماری سقط مکرر خود به خود کم به نظر میرسد

عنوان انگليسی

Lack of association between the TGF-B1 gene polymorphisms and recurrent spontaneous abortion

خلاصه انگلیسی

Transforming growth factor-B1 (TGF-B1) is produced by T regulatory lymphocytes (Treg), which play an important role in the physiology of pregnancy. Several polymorphisms of the TGF-B1 gene (TGFB1) have been reported, some with an important correlation with TGF-B1 production and disease severity. We performed an association study between TGFB1 polymorphisms and recurrent spontaneous abortion (RSA). We first used a PCR-RFLP method to detect three known TGFB1 cSNPs (coding single nucleotide polymorphisms) among 111 RSA and 110 normal control women from Southern Iran, such as 29T→C (Leu 10 Pro), 74G→C (Arg 25 Pro) and 788C→T (Thr 263Ile), and compared their frequencies between the two groups of subjects. To confirm results of the RFLP study and to identify new SNPs in the RSA women, we then sequenced their DNA samples for seven exons and adjacent intronic regions of TGFB1. Consequently, 10 SNPs were detected; one (−14G→A) was located in the upstream region of exon 1, three in exons (two in exon 1 and one in exon 5) and six in intronic regions. Two (IVS5 + 18G→C and IVS6 + 910G→A) of the 10 SNPs were novel. Statistical analysis on the frequency of six most frequent SNPs, including the three cSNPs, as well as on the frequencies of genotypes and 13 haplotypes regarding the 6 SNPs, revealed no significant difference between RSA and control women. Therefore, this study concludes that there is no association between exonic and adjacent intronic polymorphisms of TGFB1 and RSA.

Document Downloads