بررسی فراوانی نقص آنزيم G6PD در نوزادان زنده متولد شده استان اردبیل

خلاصه فارسی

كمبود آنزيم گلوكز 6 - فسفات دهيدروژناز (G6PD) يكي از شايع‌ترين نقايص آنزيمي گلبول‌هاي قرمز است كه وابسته به كروموزوم x مي‌باشد‌‌‌[1]. بنابراين ظهور كامل اين نقص در افراد مذكر هموزيگوت ديده مي‌شود. ژن مربوطه در سلول آنزيمي توليد مي‌كند كه مسئول تهيه NADPH است و NADPH با جلوگيري از فرآيند اكسيداسيون سلولي از طريق احياء گلوتاتيون نقش مهمي در بدن ايفا مي‌كند. لذا در اثر نقص يا كمبود آنزيم G6PD كه اولين آنزيم در راه پنتوز فسفات مي‌باشد، كمبود NADPH در سلول‌ها از جمله گلبول‌هاي قرمز خون به وجود آمده و پس از تماس با مواد اكسيدان، هموليز ايجاد مي‌گردد كه شدت آن بستگي به شدت كمبود آنزيم خواهد داشت[2]. اين نقص آنزيمي يكي از علل هموليز حاد دوره نوزادي و كودكي است. به دنبال هموليز ممكن است عوارض خطرناكي از جمله كم خوني با افزايش بيلي روبين خون (‌هايپر بيلي روبينمي) ، زردی شدید و عقب ماندگي ذهني (كرنيكتروس) روي دهد. از آن جا كه اين بيماري ژنتيكي بوده و در تمام عمر ادامه مي‌يابد، لازم است والدين و پزشكان معالج از ابتلاي كودك به اين بيماري آگاه شوند تا از تماس با مواد اكسيدان مثل نفتالين و يا مصرف برخي از دارو‌ها مثل آسپیرین، کوتریموکسازول، کلرامفنیکل، نالیدیکسیک اسید، مسالاسین، فورازولیدن، سولفواستامید، سولفاپیریدین، سولفاسالازین، نیتروفورازون، نیتروفورانتوئین و....... و خوراكي‌هايي مثل باقلا پيشگيري به عمل آورند. اين افراد نمي‌توانند دهنده خون باشند. به علاوه تماس دراز مدت اين افراد با ليزكنندگان سلولي خفيف مي‌تواند باعث كم خوني‌‌هاي مزمن شود[ 3].

عنوان انگليسی

Determination of Frequency of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency in Newborn Infants in Ardebil province

Document Downloads