بررسی علت ژنتیکی ابتلا به سرطان‌های پستان، تیروئید، معده و خون در یک ابر خانواده ساکن اردبیل

خلاصه فارسی

سندرم سرطان‌های خانوادگی، به دسته‌ای از اختلالات وراثتی گفته می‌شود که طی آن فرد بسیار بیشتر از جمعیت عمومی در معرض انواع خاصی از سرطان‌ها قرار دارد. هدف: این مطالعه با هدف بررسی علت ژنتیکی ابتلا به سرطان‌های پستان، تیروئید، معده و خون در یک ابر خانواده ساکن اردبیل انجام گرفت. مواد و روش ها : جامعه‌ي آماري مطالعه‌ي حاضر شامل 28 عضو يک ابرخانواده‌ي ساکن اردبيل بود که سابقه سرطان در خانواده بوده و تمامي اعضا به روش سرشماري وارد مطالعه شدند. پس از بررسی سوابق بالینی اعضا‌ی خانواده، بررسی ژنومی اعضا به روش WES انجام شد. بر همین اساس، جهش‌های ژن NTHL1 به روش Sagner based PCR-sequencing بررسی و در نهایت Segregation analysis در اعضای سالم و بیمار خانواده انجام شد. یافته ها: از 28 فرد مورد مطالعه، تعداد (39/3 %) 11 نفر مرد و (60/7 %) 17 نفر زن بودند. حداقل سن 13 سال و حداکثر سن 76 سال بود. سابقه بالینی در (32/1 %) 9 نفر از افراد مورد مطالعه گزارش شده بود. موتاسیون NTHL1 در (50 %) 14 افراد مورد مطالعه مشاهده شد. موتاسیون در (50 %) 7 نفر از افرادی که سابقه بالینی داشتند و در (50 %) 7 نفر از افرادی که سابقه بالینی نداشتند گزارش شد. تفاوت آماری معنی داری در موتاسیون در زنان با سابقه بالینی و بدون سابقه بالینی وجود داشت(0/015 = p) و در زنانی که دارای سابقه بالینی بودند موتاسیون NTHL1 بیشتر بود نتیجه گیری: در مجموع، مطالعه مـا نشـان مـي دهـد كـه در زنانی که دارای سابقه بالینی می باشند موتاسیون NTHL1 بیشتر می باشد

عنوان انگليسی

Investigtion of the genetic etiology of breast, thyroid, gastric cancers and leukemi in a superfamily in Ardabil city

خلاصه انگلیسی

Background: Familial cancer syndrome is a group of hereditary disorders in which a person is exposed to certain types of cancer much more than the general population. Aim: This study was conducted with the aim of investigating the genetic cause of breast, thyroid, stomach and leukemia cancers in a super family living in Ardabil. Materials and Methods: The statistical population of the current study included 28 members of a superfamily living in Ardabil, who had a history of cancer in the family, and all members were included in the study by census method. After checkiing the clinical records of the family members, genomic examination of the members was done by WES method. Based on this, NTHL1 gene mutations were investigated by Snger based PCR-sequencing method and finally segregation analysis was performed in healthy and sick family members. Results: Of the 28 people studied, 11 (39.3%) were men and 17 (60.7%) were women. The minimum age was 13 years and the maximum age was 76 years. Clinical history was reported in 9 (32.1%) of the studied subjects. NTHL1 mutation was observed in (50%) of 14 subjects. Mutation was reported in 7 (50%) people with clinical history and in 7 (50%) people without clinical history. There was a statistically significant difference in mutation in women with clinical history and without clinical history (p = 0.015) and NTHL1 mutation was more in women with clinical history. Conclusion: In general, our study shows that NTHL1 mutation is more common in women who have a clinical history.

Document Downloads