hau, hu ، کهریزی, کیمیا ، Musante, Luciana ، فتاحی, زهره ، herwing, ralf ، حسینی, معصومه ، oppitz, cornelina ، عابدینی, سید صدیقه ، suckow, vanessa ، لارتی, فرزانه ، بهشتیان, مریم ، lipkowitz, bettina ، اختر خاوری, تارا ، محوری, سپیده ، otto, sabine ، محسنی, مرضیه ، ارژنگی, ساناز ، جمالی, پیمان ، مجاهدی, فائزه ، تقدیری, مریم ، پاپاری, الهه ، سلطانی, محمد رضا ، اکبری, سعیده ، تنکابنی, سید حسن ، دهقانی, حسین ، ابراهیم پور, محمدرضا ، bader, ingrid ، داورنیا, بهزاد ، cohen, monika ، خدایی, حسین ، albrecht, beate ، عظیمی, سارا ، zim, birgit ، بسطامی, میلاد ، wieczorek, dagmer ، بهرامی, غلام رضا ، kelemnan, krystyna ، نوری وحید, لیلا ، tzschach, andreas ، gartner, jutta ، gillessen-kaebach, gabriele ، رضا زاده, جمیله ، timmermann, bernd ، پور فاطمی, فاطمه ، جان خواه, اریا ، chen, wei ، نیکویی, پونه ، kalscheuer, vera ، اولاد نبی, مرتضی ، wienker, thomas ، Ropers, H. Hilger ، نجم آبادی, حسین (1398) ناتوانی ذهنی ژنتیکی در خانواده هایی با ازدواج فامیلی. Molecular psychiatry ــ 24 (7). ص.ص.1027-1039. شاپا 1359-4184
متن کامل
![[img]](https://eprints.arums.ac.ir/style/images/fileicons/text.png) |
متنی
- نسخه چاپ شده
محدود به فقط پرسنل سامانه 1MB |
آدرس اینترنتی رسمی : https://www.nature.com/articles/s41380-017-0012-2
عنوان انگليسی
Genetics of intellectual disability in consanguineous families
خلاصه انگلیسی
Autosomal recessive (AR) gene defects are the leading genetic cause of intellectual disability (ID) in countries with frequent parental consanguinity, which account for about 1/7th of the world population. Yet, compared to autosomal dominant de novo mutations, which are the predominant cause of ID in Western countries, the identification of AR-ID genes has lagged behind. Here, we report on whole exome and whole genome sequencing in 404 consanguineous predominantly Iranian families with two or more affected offspring. In 219 of these, we found likely causative variants, involving 77 known and 77 novel ARID (candidate) genes, 21 X-linked genes, as well as 9 genes previously implicated in diseases other than ID. This study, the largest of its kind published to date, illustrates that high-throughput DNA sequencing in consanguineous families is a superior strategy for elucidating the thousands of hitherto unknown gene defects underlying AR-ID, and it sheds light on their prevalence.
| نوع سند : | مقاله |
|---|---|
| زبان سند : | انگلیسی |
| نویسنده اول : | hu hau |
| نویسنده : | کیمیا کهریزی |
| نویسنده : | Luciana Musante |
| نویسنده : | زهره فتاحی |
| نویسنده : | سید صدیقه عابدینی |
| نویسنده مسئول : | فرزانه لارتی |
| نویسنده : | مریم بهشتیان |
| نویسنده : | تارا اختر خاوری |
| نویسنده : | سپیده محوری |
| نویسنده : | مرضیه محسنی |
| نویسنده : | ساناز ارژنگی |
| نویسنده : | پیمان جمالی |
| نویسنده : | فائزه مجاهدی |
| نویسنده : | بهزاد داورنیا |
| نویسنده : | H. Hilger Ropers |
| نویسنده : | حسین نجم آبادی |
| ضریب تاثیر و نمایه مجلات: | IF: 12.384 Indexed in: ISI, PubMed/Medline, Scopus, Embase |
| کلیدواژه ها (انگلیسی): | MENTAL-RETARDATION, MUTATIONS, VARIANTS, AUTISM, GENES, PROTEIN, SPECTRUM, IDENTIFICATION, MARRIAGE, DISEASES |
| موضوعات : | QZ آسیب شناسی |
| بخش های دانشگاهی : | دانشكده پزشكي > گروه علوم پایه > بخش ژنتیک |
| کد شناسایی : | 17065 |
| ارائه شده توسط : | دکتر بهزاد داورنیا |
| ارائه شده در تاریخ : | 22 خرداد 1402 08:44 |
| آخرین تغییر : | 22 خرداد 1402 08:44 |
فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد