سوزنگر, نرگس ، عباس پور, احسان ، مکبر, هاله ، نعمت الهی, زهرا ، داورنیا, بهزاد (1402) یک ترکیب جدید هتروزیگوت بتا تالاسمی با HbGCoushatta: گزارش موردی ایران. Human Genome Variation ــ 10 (1). ص. 14. شاپا 2054-345X
متن کامل
|
متنی
- نسخه چاپ شده
788kB |
آدرس اینترنتی رسمی : https://www.nature.com/articles/s41439-023-00243-y
عنوان انگليسی
A novel compound heterozygous of β-thalassemia with HbGCoushatta: case report of Iran
خلاصه انگلیسی
A 30-year-old male couple from Ardabil city, Iran, were admitted for premarital screening. An abnormal band in HbS/D regions with high levels of HbF and HbA 2 led us to suspect the possibility of a compound heterozygous state of beta-thalassemia in our affected proband. Therefore, beta globin chain sequencing of proband discovered a heterozygote combination of the Hb G-Coushatta [b22 (B4) Glu>Ala, HBB: c.68A>C) with HBB: IVS-II-1 (G>A) mutation as a compound heterozygote.
| نوع سند : | مقاله |
|---|---|
| زبان سند : | انگلیسی |
| نویسنده اول : | نرگس سوزنگر |
| نویسنده : | احسان عباس پور |
| نویسنده : | هاله مکبر |
| نویسنده : | زهرا نعمت الهی |
| نویسنده مسئول : | بهزاد داورنیا |
| ضریب تاثیر و نمایه مجلات: | Indexed in: Scopus, ESCI, PubMed/PMC |
| موضوعات : | QZ آسیب شناسی |
| بخش های دانشگاهی : | دانشكده پزشكي > گروه علوم پایه > بخش ژنتیک |
| کد شناسایی : | 17080 |
| ارائه شده توسط : | دکتر بهزاد داورنیا |
| ارائه شده در تاریخ : | 22 خرداد 1402 09:12 |
| آخرین تغییر : | 04 تیر 1402 13:27 |
فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد