گزارش یک مورد بیماري کمبود شدید پروتئین c نوزادي با پورپورا فولمینانت و کاتاراکت دو طرفه چشمی

خلاصه فارسی

پروتئین C یک گلیکوپروتئین وابسته به ویتامین Kمیباشد. کمبود پروتئین c یک اختلال ژنتیکی نادر است که بطور شایع پوست، چشمها، سیستم عصبی مرکزي، ریه ها و کلیه ها را درگیر میکند. در این مطالعه یک مورد کمبود شدید پروتئین c نوزادي با پورپورا فولمینانت در هنگام تولد که منجر به کاتاراکت دو طرفه چشمی شده بود، گزارش میگردد. بیمار ابتدا باپلاسماي منجمد تازه و سپس با وارفارین خوراکی درمان گردید. تمام ضایعات نکروتیک پوستی بهبود یافت. بیمار اولین فرزندوالدین بدون علامت از نظر کمبود پروتئین C بود. در این مطالعه، همچنین متون علمی مربوط به همراهی کاتاراکت و کمبود پروتئین c مورد بحث قرار گرفت.

عنوان انگليسی

A Case Report of Protein C Deficiency in a Neonate with Purpura Fulminans and Bilateral Cataract

خلاصه انگلیسی

Protein C is a vitamin K dependent glycoprotein. Protein C deficiency is a rare genetic disorder and its major sites of involvement are skin, eyes, lungs, central nervous system, and kidneys. This article presents a case of neonatal protein C deficiency with severe purpura fulminans and bilateral cataracts. He was initially treated with fresh-frozen plasma and then followed by warfarin. All necrotic skin lesions improved with treatment. He was the first child of his parents who were asymptomatic for protein C deficiency. We also reviewed literatures about coexistence of cataracts and protein C deficiency. Key words: Protein C Deficiency; Purpura Fulminans; Bilateral Cataract

Document Downloads