ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک پورپورای مادرزادی در یک کودک 9 ساله با شش سال سابقه آنمی و ترومبوسیتوپنی

Persian Abstract

ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک پورپورای مادرزادی (Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura)(TTP مادرزادی) یک بیماری نادری است که بخاطر موتاسیون در ژن ADAMTS 13 که باعث کاهش تولید متالوپروتئناز(Metalloproteinease) می شود ایجاد می گردد. کمبود متالوپروتئناز باعث می شود مولتی مرهای بزرگ(Von Willebrand factor) VWF شکسته نشده و میکروآنژیوپاتیک همولیتیک آنمی (Microangiopatic hemolytic anemia) ایجاد شود که با آنمی و ترومبوسیتوپنی و علائم کلیوی تظاهر پیدا کند. بیمار مورد معرفی پسر 9 ساله ای است که از 3 سالگی دچار آنمی ، ترومبوسیتوپنی ، هماچوری ، دوره هایی ازافزایش اوره و کراتینین شده و با تشخیص هایی نظیر ITP(Immune thrombocytopenic purpura) ، آنمی فانکونی، آنمی همولیتیک اتو ایمیون (Autoimmune hemolytic anemia ) وسندروم Evans تحت درمان ایمونوساپرسیو و تزریق مکرر فراورده های خونی قرار گرفته است. بعد از 6 سال برای بیمار TTP مادرزادی بخاطر کمبود شدید ADAMs13 و نرمال بودن آنتی بادی علیه آن مطرح شده و تحت درمان با تزریق منظم (Fresh frozen plasma) FFP قرار گرفته است. با توجه به نادر بودن TTP مادرزادی و تشابه علائم با بیماریهای خونی شایعتر امکان تاخیر در تشخیص بیماری وجود دارد و لذا توصیه می شود در کودکانی که با آنمی و ترومبوسیتوپنی مراجعه میکنند و دلیل واضحی برای آن پیدا نمیشود بررسی از نظر TTP مادرزادی انجام شود. کلمات کلیدی: ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک پورپورای مادرزادی ، ADAMTS13 ، ترومبوسیتوپ

Title

Congenital Thrombotic thrombocytopenic purpura, in nine years old boy with six years history of anemia and thrombocytopenia

English Abstract

Abstract Thrombotic thrombocytopenic purpura in a nine years old boy with six years delayed diagnosis. Congenital TTP (Thrombotic thrombocytopenic purpura) a rare disorder is caused by a mutation in ADAMTS 13 gene which leads to decrease metalloproteinase production . Matalloproteinase deficiency leads to lack of proper cleavage ultra vWF multimers and microangiopatic hemolytic anemia which is presented with anemia, thrombocytopenia and renal symptoms. This case is a nine years old boy who has suffered from anemia, thrombocytopenia and renal disorders from six years ago. He has been treated with Immunosuppressive therapy and frequent transfusions of blood products with differant diagnosis such as ITP ,Fanconi anemia,autoimune hemolytic anemia , and Evance syndrome . After six years, congenital TTP was diagnosed based on severe deficiency of ADAMTS13 and normal ADAMTS 13 inhibitours. The patient has a good health with regular trasfutions of FFP recently. Considering to rarity of congenital TTP and similarity with more common blood disorders, delay in diagnosis is possible. Therefore in children who suffer from anemia and thrombocytopenia without an obvious causes, congenital TTP evaluation is recommended . Kay words: Thrombotic thrombocytopenic purpura, ADAMTS 13, thrombocy

Document Downloads