کریم زاده, پروانه ، احمدآبادی, فرزاد ، چعفری, نرگس ، جبداری, ساینا ، علائی, محمد رضا ، غفرانی, محمد ، تفدیری, محمد مهدی ، تنکابنی, سید حسن (1392) کمبود بیوتینیداز،یک بیماری نورومتابولیک برگشت پذیر(بررسی یک گروه کودکان ایرانی). Iranian Journal of Child Neurology ــ 7 (4). ص.ص.47-52. شاپا 1735-4668
متن کامل
|
متنی
- نسخه چاپ شده
387kB |
آدرس اینترنتی رسمی : http://journals.sbmu.ac.ir/index.php/ijcn/article/...
عنوان انگليسی
Biotinidase deficiency: a reversible neurometabolic disorder (an Iranian pediatric case series
خلاصه انگلیسی
How to Cite This Article: Karimzadeh P, Ahmadabadi F, Jafari N, Jabbehdari S, Alaee MR, Ghofrani M, Taghdiri MM, Tonekaboni SH. Biotinidase Deficiency: A Reversible Neurometabolic Disorder (An Iranian Pediatric Case Series). Iran J Child Neurol. 2013 Autumn; 7(4):47- 52. Objective Biotinidase deficiency is one of the rare congenital metabolic disorders with autosomal recessive inheritance. If this disorder is diagnosed in newborn period, could be prevented well from mental and physical developmentaldelay and most of clinical manifestations. Materials & Methods The patients were diagnosed as biotinidase deficiency in Neurology Department of Mofid Children’s Hospital in Tehran, Iran, between 2009 and 2012 were included in this study. This study was conducted to define the age, gender, past medical history, developmental status, general appearance, clinical manifestations, neuroimaging findings, and response to treatment in 16 patients with biotinidase deficiency in this department. Results In clinical presentation, cutaneous lesions were not found in 37% of the patients and 43% patients had not alopecia. 75% patients had abnormal neuroimaging that in 56% of them, generalized brain atrophy and myelination delay were found. Results of the present study showed the efficacy of biotin in early diagnosed patients with seizure and dermatological manifestations. The seizure and skin manifestations were improved after biotin therapy. Conclusion According to the results of this study, we suggest that early assessment and diagnosis have an important role in the prevention of disease progression and clinical signs.
نوع سند : | مقاله |
---|---|
زبان سند : | انگلیسی |
نویسنده اول : | پروانه کریم زاده |
نویسنده : | فرزاد احمدآبادی |
نویسنده مسئول : | نرگس چعفری |
نگارنده: | ساینا جبداری |
نویسنده : | محمد رضا علائی |
نویسنده : | محمد غفرانی |
نویسنده : | محمد مهدی تفدیری |
نویسنده : | سید حسن تنکابنی |
ضریب تاثیر و نمایه مجلات: | Indexed in: PubMed/Pubmed Central , EMBASE , Scopus , ISC(Islamic World Science Citation Center) , CABI(Bibliographic database) , IMEMR (Index Medicus for Eastern Mediterranean Region) , Index Copernicus EBSCO (CINAHL) , Proquest (CSA: In Neuroscience Database) , DOAJ , Google scholar |
کلیدواژه ها (فارسی): | کمبود بیوتیننیداز ، نورومتابولیک ، کودکان |
کلیدواژه ها (انگلیسی): | Biotinidase deficiency , neurometabolic , pediatrics |
موضوعات : | WD بیماریهای تغذیه و متابولیکی WL سیستم عصبی WS بیماریهای کودکان |
بخش های دانشگاهی : | دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی |
کد شناسایی : | 5908 |
ارائه شده توسط : | دکتر فرزاد احمدآبادی |
ارائه شده در تاریخ : | 08 شهریور 1393 04:08 |
آخرین تغییر : | 08 شهریور 1393 04:08 |
فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد