title

جهش جدید بیماری شبه پلزئوس مرزباخر-گزارشی از ایران

کریم زاده, پروانه ، احمدآبادی, فرزاد ، آریانی, امید ، هوشمند, مسعود ، خاتمی, علیرضا (1393) جهش جدید بیماری شبه پلزئوس مرزباخر-گزارشی از ایران. Iranian Journal of Radiology ــ 11 (2). e6913. شاپا 1735-1065

متن کامل

[img]
پیش نمایش
متنی - نسخه چاپ شده
355kB

آدرس اینترنتی رسمی : http://iranjradiol.com/?page=article&article_id=69...


عنوان انگليسی

New mutation of pelizaeus--merzbacher-like disease; report from iran.

خلاصه انگلیسی

Pelizaeus¬-Merzbacher-like disease (PMLD) is a hypomyelinating leukoencephalopathy disorder with a genetically heterogeneous pattern. Mutations in the GJA12/GJC2 gene cause one form of autosomal recessive Pelizaeus¬-Merzbacher-like disease. Here, we report a new mutation in a -10-month-old girl with nystagmus, psychomotor delay, hypotonicity, head nodding and dysmyelination from healthy second cousin parents. The genetic study showed a homozygote deletion as c902-918del in the exone 2. According to our study and recent reports from other Middle East countries, we suggest GJA12 gene mutations are common in this area, but we didnot find any previous report about this new mutation (c902-918Del).

نوع سند :مقاله
زبان سند : انگلیسی
نویسنده مسئول :پروانه کریم زاده
نویسنده :فرزاد احمدآبادی
نویسنده :امید آریانی
نویسنده :مسعود هوشمند
نویسنده :علیرضا خاتمی
ضریب تاثیر و نمایه مجلات:IF: 0.177 indexed in : PubMed , CABI , EBSCO , EMBASE , SID , Index Copernicus , Index Medicus for the WHO Eastern Mediterranesn Region (IMEMR) , ISC , Science Citation Index Expanded (SCIE), Web of Sciences, Thomson Reuters (ISI) , SCOPUS
کلیدواژه ها (انگلیسی):Pelizaeus­Merzbacher-Like Disease; Neurodegenerative Disease Leukodencephalopathy; Children
موضوعات :WB پزشکی عملی
WL سیستم عصبی
WS بیماریهای کودکان
بخش های دانشگاهی :دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی
کد شناسایی :5909
ارائه شده توسط : دکتر فرزاد احمدآبادی
ارائه شده در تاریخ :10 شهریور 1393 07:16
آخرین تغییر :10 شهریور 1393 07:16

فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد

Document Downloads

More statistics for this item...