بررسی سیمای کلی تب مدیترانه ای فامیلی در بیماران مرکز FMF بیمارستان بوعلی اردبیل

Persian Abstract

چکیده بررسی سیمای کلی تب مدیترانه ای فامیلی در بیماران مرکز FMF بیمارستان بوعلی اردبیل مقدمه و بیان مساله: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ اي ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ ﻳـﺎ Familial Mediterranean Fever (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎري اﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه ارﺛﻲ اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮي ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎري ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درﺻﺪدر دهه اول زﻧﺪﮔﻲ ﺑﺮوز ﻛﻨﺪ.هدف از مطالعه حاضر توجه بیشتر به این بیماری و معرفی FMF به عنوان یک بیماری شایع قابل توجه در این منطقه همزمان با راه اندازی وب سایت است. مواد و روش ها: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی می باشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیار های Tel Hashomer مبتلا به FMF بودند مورد بررسی قرار گرفت. درنهایت 403 بیمار وارد مطالعه شدند. اطلاعات آنها را در فرم های موجود در وب سایت وارد کردیم. برای تجزیه و تحلیل داده ها از نرم افزار SPSS v20 استفاده شد و با استفاده از روش های آمار توصیفی بیان کردیم. نتایج: در این مطالعه 175 بیمار(%4/43) مونث و228 بیمار (%6/56)مذکربودند. میانگین سنی بیماران 03/21 سال بود .دربررسی علایم بالینی درد شکم %3/93،تب %1/88، ضعف وبی حالی%70،میالژی در%3/29،آرترالژی در%6/25،یبوست در%8/23، تنگی نفس در%6/21 دردسینه در%9/17،اسهال در%1/17وآرتریت در%7/7 بیماران دیده شد. درد شکم مهمترین شکایت بیماران بود.(%6/49)میانگین فاصله بین حملات 29.6±36.5 روز و میانگین مدت زمان طول هر اپیزود درد 34.5±43.3 ساعت می باشد.%1/15بیماران سابقه فامیلی مثبت بیماری و%7/12بیماران سابقه آپا ندکتومی را ذکر کردند.در%3/52 از بیماران تاخیر تشخیصی بیشتر از سه سال وجود داشت، آنالیز ژنی در239نفر ازبیماران انجام شده بود و%33/21 بدون جهش،%7/39 هتروزیگوت مرکب ،%52/25هتروزیگوت و%38/13هموزیگوت بودند .شایعترین ژنوتیپ(M6947V/V726A ( 10/46% وموتاسیون های (M694V(20/9% و (V726A (12/7% بیشترین فراوانی را داشتند.. شایعترین ژنوتیپ در بین مردان (M694V-V726 (12/7% و در بین زنان (M694V/M694V (10/4% بود، در بین بیماران با شکایت دردشکم ژنوتیپ (M694V/V726A (12/5%،دربین بیماران باشکایت تب ژنوتیپ (M680I/V726A (13/9%،دربین بیماران با دردسینه ژنوتیپ های V726A/M694V و R761H/M694V با (%7/16) و ژنوتیپ M694V/M694V (%3/33) در بیماران با شکایت درد مفصل شایعتر بودند. نتیجه گیری : این مطالعه نشان داد شایعترین سن تظاهر بیماری دهه اول زندگی است ، M694V شایعترین جهش در بین بیماران وM694V-V726A شایعترین ژنوتیپ هتروزیگوت مرکب می باشد و کرایتریای بالینی بهترین روش برای تشخیص بیماری هست.

Title

Clinical features of familial mediterranean fever in fmf clinic of Bouali Hospital in Ardabil

English Abstract

Introduction: FMF is an inflammatory and hereditary periodic disorder. The symptoms can occure in the first decade of life in more than 80%.With regared to high prevalence of this disorder in this area, this study conducted to introduce FMF as a common disorder with significant charactristic in this area,on the basis of Data outline in our web. Materials and Methods : This is a descriptive study. 422 patients with FMF diagnosis according to the Tel Hashomer criteria were entered. Finally 403 patients in rolled the study and data of all patients as a web designed questionary analysed by SPSS v20 software by using simple descriptive statistics . Results : In this sdtudy 175(43.4%) patients were female and 228(56.6%) patients male. , the mean age of patients was 21.03 years. The frequency of symptos were abdominal pain in 93.3%, fever in 88.1%, weakness in70% ، myalgia in 29.3% ،arthralgia in 25.6% ،constipation in 23.8%، respiratory discomfort in 21.6%،chest pain in 17.9%،diarrhea in 17.1% arthritis in7.7% of patients were seen. Abdominal pain was the main complaint in ( 49.6%) the average duration of pain was 43.3±34.5 hours and the average attack-free period was 36.5±29.6 days.15.1% of patients had positive family history and 12.7% had history of appendectomy. In 52.3% delay. in diagnosis was more than three years. Genetic analysis have been done in 239 patientes, 21.33% had no mutations,39.7% were compound heterozygous genotype, 25.52% heterozygout and 13.38% had compound hemozygous mutations . The most common mutations were M694V/V726A (10.46%) and the most common Alleles were M694V(20.9%) and V726A(12.7%). In male genotype M694V-V726A ( 12.7% ) was the most common mutation and in female M694V/M694V (10.4%) was the common mutation.Among the patients with abdominal pain M694V/V726A(12.5%) was more common.Genotypes M680I/V726A(13.9%) ،M694/V726A and M694V/R761H(16.7%)، M694V/M694V(33.3%) were common mutations in patients with fever،chest pain and joint symptoms respectively. Conclusion:This study¬ showed the common age for manifestation of this disease is first decade. M694V is the most common mutation and M694V-V726A is the common compound heterozigout.it is concluded that clinica criteria are the best way in FMF diagnosis.

Document Downloads