صالح زاده, فرهاد ، فتحی, افشین (1394) بيمار FMF با موتاسيون ژني سه گانه. Medical Archives ــ 69 (4). ص.ص.269-270. شاپا 199x-0350
متن کامل
|
متنی
- نسخه چاپ شده
1MB |
آدرس اینترنتی رسمی : http://www.scopemed.org/?jid
عنوان انگليسی
Patient with FMF and Triple MEFV Gene Mutations
خلاصه انگلیسی
Introduction: Familial Mediterranean fever (FMF) is the most common auto-inflammatory disease with monogenic (MEditerranean FeVer –MEFV- gene) inherited pattern. It mainly affects ethnic groups living along the eastern Mediterranean Sea: Turks, Sephardic Jews, Armenians, and Arabs [1]. Today FMF is not rare disease in other Mediterranean ethnicities, such as Greeks, Italians, and Iranians. Case report: Here we report a child with complex allele mutations E148Q/V726A/R761H, whilst, whose mother showed E148Q/V726A and his father had R761H/wt in analysis. The severity of the disease and genotype-phenotype correlation of patient showed no significant differences with his mother and other patients with the same two mutations, V726A/R761H, E148Q/V726A, and E148Q/ R761H. Conclusion: This type of mutation is the first report of triple mutations in FMF patients with no specific phenotype correlation.
نوع سند : | مقاله |
---|---|
زبان سند : | انگلیسی |
نویسنده مسئول : | فرهاد صالح زاده |
نویسنده : | افشین فتحی |
ضریب تاثیر و نمایه مجلات: | Indexed in: Pubmed \Index medicus\Medline, Embase, DOAJ, Index Copernicus, Google Scholar, ScopeMed |
کلیدواژه ها (انگلیسی): | FMF, MEFV Gene, Triple mutations |
موضوعات : | WS بیماریهای کودکان |
بخش های دانشگاهی : | دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی |
کد شناسایی : | 6896 |
ارائه شده توسط : | خانم زینب ایمانی |
ارائه شده در تاریخ : | 07 شهریور 1394 06:32 |
آخرین تغییر : | 07 شهریور 1394 06:32 |
فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد