بررسی فراوانی و نقص های مولکولی شایع آلفا تالاسمی در نوزادان زنده متولد شده استان اردبیل

خلاصه فارسی

آلفا تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب بوده که با کاهش یا عدم ساخت کامل زنجیره های پلی پپتید آلفا هموگلوبین مشخص می شوند(1). زنجیره های آلفا- گلوبین به صورت زیر واحدهای هموگلوبین جنینی (HbF:α2γ2) و هموگلوبین بزرگسالان (HbA:α2β2) عمل می کنند. هر فرد دارای چهارالل عملکردی آلفا گلوبین (αα/αα) بوده ، که بوسیله آلفا-1 (HbA1) وآلفا-2 (HbA2) که بر روی کروموزوم شماره 16 (16P13.3) قرار دارند، سنتز می شوند. آلفاتالاسمي با شيوع ژني 1% تا 98% در مناطق استوايي و تحت استوايي شايع‌ترين اختلال ارثي ساخت هموگلوبين در سراسر دنيا است.دو فرم بیماری مرتبط با ژن های آلفا گلوبین که از نظر بالینی حائز اهمیت هستند عبارتند از: هیدروپس فتالیس که همراه با حذف چهار ژن آلفا گلوبین است و Hb H Disease که همراه با حذف سه ژن آلفا گلوبین است(2). مجموعة ژني آلفا-گلوبين انساني با طولي در حدود 30 کيلوباز با توالي 5' ζ2-Ψα2-Ψα1-α2-α1 3' است(3). برخلاف بتاتالاسمي که جهش‌هاي غيرحذفي غالب هستند؛ اکثر موارد شناخته شده آلفاتالاسمي به علت حذف در يک يا دو ژن آلفاگلوبين ایجاد می شوند(4). از آنجا که تا کنون در شمالغرب کشور، تحقیقی در این زمینه انجام نشده است؛ لذا انجام این طرح تحقیقاتی در استان اردبیل ضروری به نظر می رسد. لازم به ذکر است براي تشخيص قطعی آلفا تالاسمي و نیز تشخیص قبل از تولد می بایست از تکنیک هایژنتیک ملکولی استفاده کرد.

عنوان انگليسی

Determination of Frequency and common Molecular Deficiency in Newborn Infants in Ardebil province

Document Downloads