بررسی موتاسیون MEFV ژن در بیماران مبتلا به یووئیت ايديوپاتيك

خلاصه فارسی

مقدمه و بیان مسئله : بیماری FMF یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد که شیوع ان در منطقه مدیترانه بیشتر است. تظاهرات بالینی شایع در FMF شامل درد شکمی، تب، ارتریت، میالژی، پلوریت می باشد. ژن مسئول FMF ،MEFV ژن می باشد که دارای 12 جهش شایع می باشد. با در نظر گرفتن شیوع FMF در استان اردبیل، ما در این مطالعه قصد داریم موتاسیون MEFV ژن را در بیماران مبتلا به یووئیت ایدیوپاتیک در استان اردبیل بررسی کنیم. مواد و روش ها : این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی تحلیلی مقطعی است که بر روی تمامی افراد مبتلا به یووئیت که در سال 1390 از کلینیک های تخصصی چشم ارجاع داده داده شده اند می باشد. در این مطالعه ابتدا بیماران توسط متخصص چشم و پس از رعایت معیار های ورود و خروج، با دادن معرفی نامه به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می شوند و پس از اخذ نمونه,آزمایشات ژنتیکی صورت می گیرد. سپس شماره تماس بیمار را از پرونده موجود در کلینیک چشم دریافت کرده و با بیمار تماس حاصل کرده و بیمار جهت اخذ شرح حال و تکمیل چک لیست به بیمارستان علوي مراجعه می نماید. از بیماران سوالاتی در ارتباط با اطلاعات دموگرافیک، علایم بیمار، سن شروع علایم، مدت وجود علایم و ... پرسیده می شود. برای کلیه بیماران بررسی سرولوژیک و آزمایشات در جهت علت یابی یووئیت صورت می گیرد. در ادامه نتایج حاصل از گزارش آزمایش ژنتیک به همراه اطلاعات موجوددر چک لیست ها وارد برنامه های آنالیز آماری می گردد. نتایج حاصل با برنامه SPSS v16 مورد آنالیز قرار گرفت. نتایج : در این مطالعه 12 بیمار انتخاب و مورد بررسی قرار گرفتند. میانگین سنی این بیماران 75/24 سال و میانگین سنی شروع علایم در بیماران 83/20 سال می باشد. شایع ترین بازه سنی بیماران مورد مطالعه 27-17 سالگی با 5 مورد(66/41%) می باشد. 10 بیمار(33/83%) مونث و 2 بیمار(67/16%) مذکر و 7 بیمار(4/71 درصد) مجرد می باشند. دو بیمار دارای سابقه مثبت پزشکی (یکی از این بیماران دارای سابقه فشار خون بالا و ناراحتی قلبی و بیمار دیگر سابقه تشنج) می باشند. تاری دید با 7 مورد(33/58 درصد) شایع ترین شکایت بیماران بود. پس از بررسی یافته های ژنتیکی بیماران مشاهده شد که از میان 12 بیماری که مورد بررسی ژنتیکی از نظر MEFV ژن قرار گرفتند 11 بیمار(66/91 درصد) فاقد هرگونه جهش ژنی بودند. یک بیمار دارای جهش ژنی نیز هتروزیگوت و دارای ژنوتیپ Wt/R761H بود. نتیجه گیری : چون اخیراً معیارهای ژنتیکی در تشخیص FMF وارد شده است، در مواقعی که با یووئیت ایدیوپاتیک در این منطقه که محل شایعی برای بیماری FMF نیز می باشد مواجه می شویم،ممکن است در اتیولوژی یووئیت ایدیوپاتیک ,FMF به عنوان یک علت زمینه ای وجود داشته باشد. به نظر می رسد که بر اساس این مطالعه که بر معیارهای ژنتیکی تشخیص FMF و بررسی MEFV ژن استوار می باشد، در بیمارانی که یووئیت ایدیوپاتیک دارند، FMF به عنوان بک بیماری زمینه ای مطرح نمی باشد.

عنوان انگليسی

MEFV gen mutation analysis in patient with idiopatic uveitis

خلاصه انگلیسی

Introduction : FMF is an autosomal recessive disease that have high prevalence in the Mediterranean region. Common Clinical findings in FMF included abdominal pain, fever, arthritis, myalgia and pleuritis. mutasions in MEFV gene are responsible in this disease .There is 12 common mutasions in FMF. Considering the prevalence of FMF in Ardabil province, we studied mutations in the MEFV gene in patients with idiopatic uveitis in Ardabil province. Materials and Methods : This cross sectional study was performed on all patients with uveitis, which in 2011-2012 were referred to eye clinics. In this study,the ophthalmologist with considering the criteria for inclusion and exclusion of the patients, with a referral paper, refer them to a genetics laboratory ,and After taking samples genetic testing is done. Then, receive tell numbers of patients from their medical records in the clinics and ask them for coming to the bouali hospital for taking their medical history and complete check list. We asked some questions about demographic information, symptoms, age of onset, duration of symptoms, and ... . All of the patients were evaluated with serological tests for the detection of couses of uveitis. The results of the genetic tests , with information from check lists were analyzed with SPSS v16 (statistical analysis program). Result : In this study, 12 patients were selected and examined. The mean age of these patients was 24.75 years and the mean age of onset of symptoms was 20.83 years. The most common age range of the patient was 27-17 years, with 5 cases (41.66%). 10 patients (83.33%) were female and 2 patients (16.67%) were male and 7 patients (71.4 percent) were single. Two patients had positive medical history (one of them had a history of high blood pressure and heart diseases and the other had history of seizure). Blurral vision in the7 patients (58.33 percent) was the most common complain. The survey found that among 12 patients that were examined for MEFV gene , 11 patients (91.66 percent) had no mutation. A patient was heterozygous with this genotype :Wt/R761H. Conclusion : When we expose with idiopathic uveitis in this area ,where FMF is common, perhaps FMF identify as the concealed couse of the idiopatic uveitis. It seems that our results are based on the genetic criteria for diagnosis of FMF, in patients with idiopathic uveitis, FMF cant be as etiology of this disease.

Document Downloads