بررسی واریانت‌های ژنتیکی MEFV ژن در بیماران مبتلا به ویروس 2019-nCoV و مقایسه‌ی آن با جمعیت عمومی

خلاصه فارسی

سابقه و هدف: در اوایل سال 2020، نوعی از پنومونی ناشی از نوع جدید کرونا ویروس بروز و تبدیل به یک پاندمی شد. مطالعه‌ی حاضر به بررسی نقش بالقوه ایمونوژنتیکی مربوط به جهش‌های ژن MEFV در بیماران COVID-19 می‌پردازد. مواد و روش‌ها: پنجاه بیمار که از نظر COVID-19، PCR مثبت داشتند و بین تاریخ 1 مارس لغایت 30 آوریل 2020 در مراکز ریفرال COVID-19 استان اردبیل بستری شده‌ بودند، از نظر جهش‌های ژن MEFV به کمک تکنیک‌های ARMS-PCR و Sanger sequencing مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج: جهش‌های ژن MEFV در (٪12) 6 بیمار مشاهده شد. هیچ شکل هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکبی یافت نشد. فراوانی آلل جهش یافته به صورت کلی ٪6 و میزان ناقلین ٪12 بود. شایع‌ترین جهش یافت شده نوع E148Q بود که در (٪6) 3 بیمار وجود داشت. هیچ‌کدام از موارد فوت شده واجد نسخه جهش‌یافته ژن MEFV نبودند.هیچ‌کدام از بیماران دارای نسخه جهش یافته ژن، علائم بالینی مربوط به FMF یا سابقه‌ی خانوادگی مثبت از نظر ابتلا به FMF نداشتند. نتیجه‌گیری: با در نظر گرفتن فراوانی بالای ناقلین جهش‌های ژن MEFV در منطقه مدیترانه و شیوع پایین‌تر این جهش‌ها در بیماران مبتلا به عفونت COVID-19، به نظر می‌رسد که وجود جهش‌های MEFV ژن ممکن است نقشی محافظتی نسبت به بروز این بیماری داشته باشند. همچنین جهش‌های مذکور ممکن است نقشی محافظتی در برابر مرگ و میر ناشی از COVID-19 داشته باشند.

عنوان انگليسی

Study of genetic variants of MEFV gene in patients suffering from 2019-nCoV infection and it's comparison with general population

خلاصه انگلیسی

Background and objective: In early 2020, an outbreak of pneumonia caused by a novel coronavirus became pandemic. This study evaluates the potential immune-genetically role of MEFV gene mutations in COVID 19 patients. Methods: Fifty COVID 19 PCR positive patients who were hospitalized in COVID 19 referral centers between 1st of March to 30th of April in 2020 were evaluated for MEFV gene mutations using ARMS PCR and Sanger sequencing. Results: MEFV gene mutations were found in 6 (12%) of the patients. No homozygote or compound heterozygote forms were detected. The total mutant allele frequency was 6% and carrier rate was 12%. The most common MEFV variant was E148Q which was seen in 3 (6%) patients. None of the expired patients had MEFV gene mutations. None of the MEFV gene mutant patients had FMF symptoms or positive family history of FMF disease. Conclusions: Considering the high carrier rate of MEFV gene mutations in the eastern Mediterranean region and a significantly lower prevalence of these mutations in COVID 19 patients, it seems that MEFV gene mutations may have a protective role in incidence of the disease. The noted mutations may also have a protective impact on COVID 19 infection mortality rate.

Document Downloads