بررسی تظاهرات بالینی و یافته های رادیو گرافیک و آزمایشگاهی بیماران مبتلا به آلکاپتونوریک اکرونوزیس در استان اردبیل

خلاصه فارسی

زمینه: آلکاپتونوری بیماری متابولیک اتوزومی مغلوب نادری است که به دلیل کمبود آنزیم کبدی هموژنتزیک اسید اکسیداز پدید می آید. معمولا علایم به صورت تغییر رنگ بافتها و بیماری دژنراتیو مفصل معمولا بعد از 30 تا 40 سالگی ظاهر میشود. هدف: این مطالعه با هدف بررسی تظاهرات بالینی و یافته های رادیوگرافیک و آزمایشگاهی بیماران مبتلا به آلکاپتونوریک اکرونوزیس در استان اردبیل انجام یافت. مواد و روش کار:در این مطالعه مقطعی، توصیفی-تحلیلی تمامی بیماران مبتلا به آلکاپتونوریک اکرونوزیس در سطح استان اردبیل که به درمانگاه روماتولوژی مراجعه کردند، بعد از اخذ رضایت آگاهانه وارد مطالعه شدند.برای هر بیمار پرسشنامه ای شامل اطلاعات دموگرافیک، قد، وزن، سابقه مصرف سیگار و الکل، سطح تحصیلات، شغل، تظاهرات بالینی، یافته های آزمایشگاهی و رادیوگرافیک تکمیل شد. داده های حاصل در چک لیست های مربوطه ثبت و نتایج حاصله مورد ارزیابی آماری قرار گرفت. نتایج:در این مطالعه 28 نفر واجد شرایط ورود به مطالعه بودند که 7 بیمار در فاز آلکاپتونوری بوده و بقیه دارای علائم بالینی بودند.میانگین سنی کل بیماران 17/20±49/82 سال و میانگین سنی شروع بیماری 11/51±42/13 سال بود. میانگین سنی بیمارانی که دارای علائم بالینی بیماری بودند 10/21±57/52 سال و میانگین سنی شروع علائم بالینی در این بیماران 11/43±42/05 سال می باشد.حداقل سن شروع علائم بالینی بیماران 20 و حداکثر 68 سالگی بود. همچنین میانگین مدت شروع عائم بالینی بیماری تا زمان مراجعه 6/44±9/48 سال بود. از 28 بیمار مورد مطالعه 12 بیمار مرد و 16 نفر زن بودند.بیشترین علائم در بیماران علامت دار به ترتیب کمر درد و علائم پوستی، درگیری غضروف گوش(پیگمانتاسیون و تغییر رنگ گوش)، علائم چشمی، درگیری لگن، ناخن و شانه بود. در خصوص یافته های رادیو گرافیک در بیمارانی که دارای علائم بالینی بودند، بیشترین یافته ها Wafer sign در مهره های توراسیک و لومبار، درگیری ستون فقرات گردنی و درگیری مفاصل زانو بود که در 90 درصد بیماران مشاهده گردید. نتیجه گیری: بررسی تظاهرات بالینی و یافته های رادیوگرافیک و آزمایشگاهی بیماران مبتلا به آلکاپتونوریک اکرونوزیس در اردبیل نشان داد که کمر درد شایع ترین تظاهر و شکایت در این بیماران می باشد و لازم است در صورت برخورد با کمر درد،اقدام به اخذ شرح حال دقیق تر و بررسی های بیشتر گردد.

عنوان انگليسی

Evaluation of clinical, laboratory and radiographic characteristics of Patients With Alkaptonuria ochronosis in Ardabil Province

خلاصه انگلیسی

Background: Alkaptonuria is a rare recessive autosomal metabolic disease that occurs due to a deficiency of the homogenetic acid oxidase hepatic enzyme. Symptoms usually appear as discoloration of the tissues and degenerative joint disease usually after 1 to 2 years of age. Aim: evaluate the clinical manifestations and radiographic and laboratory findings of patients with Alkaptonuric Akronosis in Ardabil province. Patient and methods: In this cross-sectional, descriptive-analytical study, all patients with Alkaptonuronic Acronosis in Ardabil province who referred to rheumatology clinic after obtaining informed consent were enrolled. A questionnaire including demographic information, height, weight, history of smoking and alcohol, educational level, occupation, clinical presentation, laboratory and radiographic findings were completed for each patient. The data were recorded in the relevant checklists and the results were statistically evaluated. Results: In this study, 28 patients were eligible for inclusion, 7 of whom were in alkaline phase and the rest had clinical symptoms. The mean age of patients was 49.82 ± 17.2 years and mean age of onset was 42.13 ± 11.51 years. The mean age of patients with clinical symptoms was 57.10 ± 10.21 years and mean age of onset of clinical symptoms was 42.05 ± 11.43 years. The minimum age of onset of clinical symptoms was 20 and maximum 68 years. The average duration of clinical symptoms to admission was 9/45 ± 6/60 years. Of the 27 patients studied, 12 were male and 16 were female. The most common symptoms in symptomatic patients were back pain and skin symptoms, cartilage involvement (pigmentation and discoloration of the ear), ocular symptoms, pelvic, nail and shoulder involvement respectively. In terms of radiographic findings in patients with clinical symptoms, the most common findings were wafer sign in thoracic and lumbar vertebrae, cervical spine and knee joint involvement, which was observed in 90% of patients. Conclusion: Investigation of clinical manifestations and radiographic and laboratory findings of patients with Alkaptonuric Akronosis in Ardabil showed that back pain is the most common complaint in these patients and it is necessary to obtain more detailed history and examination in case of low back pain.

Document Downloads