بررسی فراوانی چند شکلی های RDB,RSa, Hinc و Xmn و هاپلوتایپ های HBBS11D در مبتلایان به بیماری بتا تالاسمی مینور در استان اردبیل

خلاصه فارسی

مقدمه و هدف: بتا تالاسمی از بیماری های شایع ژنتیکی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جهان است ودر کشور ایران نیز جز شایع ترین بیماریها میباشد که درتمام گروههای سنی و جنسی وجود داشته و تعیین جهش های ژنی موجود در این بیماری میتوانددر کنترل و درمان بیماری موثر باشد.هدف از مطالعه حاضرتعیین فراوانی چند شکلی ها ی HINC,RSAI,RDB,XMN, در مبتلایان به بتا تلاسمی مینور در استان اردبیل میباشد. روش کار : دراین مطالعه ی توصیفی_مقطعی تعداد 53 نفر از بیماران بتاتالاسمی مراجعه کننده به بخش ژنتیک بیمارستان امام خمینی و آزمایشگاه ژنتیکی هما در استان اردبیل مورد مطالعه قرار گرفتنداز کل بیماران مربوطه برای تعیین نوع جهش ژنی نمونه خون گرفته شد ودر لابراتوار تخصصی نمونه ها مورد آزمایش قرار گرفته در مرحله اول استخراج DNA انجام شدو در مرحله بعد PCRنمونه ها جهت تعیین جهش های ژنتیکی با استفاده از روش های RDB-Sequence-RFLP-Haplotype مورد ارزیابی ژنتیکی قرار گرفتند. نتایج: تعداد 53 نمونه مورد بررسی قرار گرفتندکه از این تعداد6/56% مرد و بقیه زن بودند بیشترین موارد مثبت در رتبه های اول و دوم به ترتیب مربوط به آنزیمهای XmnIوAvaII با 5/73% و 3/60 % بوده است. شایعترین موتاسیون استخراج شده در نمونه های مورد مطالعه با 14 مورد(4/26 %)IVS2/1 بوده است.ازبین موتاسیون شایع استخراج شده به روش RDB مربوط به IVS 2/1 با 4/26 % بوده است. نتیجه گیری : نتایج مطالعه حاضر نشان داد که پراکندگی جهش های ژنتیکی در نمونه های مورد مطالعه میتواند متفاوت از جاهای دیگر باشد و برای شناسایی بهتر این جهش ها براساس تکنیک های موجود میتوان مطالعاتی را درآینده روی نمونه هایی با تعداد بیشتر و انجام آزمایش های دقیق و همچنین انجام مشاوره های ژنتیکی هدفمند در نسبت به کنترل و پشگیری از بیماری در آینده اقدام نمود.

عنوان انگليسی

Prevalence of RDB, RSa, Hinc and Xmn polymorphisms and HBBS11D haplotypes in patients with beta thalassemia minor in Ardabil province

خلاصه انگلیسی

Introduction & Objective: Beta thalassemia is a specific genetic disease with autosomal recessive inherited pattern in the world and Iran is not one of the most diseases that exist in age and sex groups that are present in this disease is not controlled in this disease and There is no cure. Be effective. The aim of this study is to determine the frequency of polymorphisms or HINC, RSAI, RDB, XMN, in patients with beta thalassemia minor in Ardabil province. Methods: In this descriptive cross-sectional study, 53 beta-thalassemia patients referred to the genetics department of Imam Khomeini Hospital and Homa Genetics Laboratory in Ardabil province were studied. Blood samples were taken from all relevant patients to determine the type of gene mutation. The experiments were performed in the first stage of DNA extraction. In the next stage, PCR samples were genetically evaluated to determine genetic mutations using RDB-Sequence-RFLP-Haplotype methods. Results: A total of 53 samples were examined, of which 56.6% were male and the rest were female. The most positive cases in the first and second ranks were related to XmnI and AvaII enzymes with 73.5% and 60.3%, respectively. The most common mutation extracted in the studied samples with 14 cases (26.4%) was IVS2.1. Among the common mutations extracted by RDB method was related to IVS 1.2 with 26.4%. Conclusion: The results of the present study showed that the distribution of genetic mutations in the studied samples can be different from other places and to better identify these mutations based on existing techniques, future studies can be performed on more numerous samples and detailed tests He also performed targeted genetic counseling to control and prevent the disease in the future.

Document Downloads