بررسی فراوانی موتاسیون های شایع ژن MEFV در فنوتیپ های مختلف بیماران مبتلا به سندرم بهجت در استان اردبیل

خلاصه فارسی

زمینه: بیماری بهجت یک بیماری مزمن خود التهابی مولتی سیستم با تظاهرات بالینی بارز عود کننده است. با توجه به اینکه FMF و BD تقریبا در جمعیت خاصی تاثیر می گذارد، هر دو بیماری می توانند دیگری را از نظر بالینی تقلید کنند و این دو بیماری گاهی اوقات در یک خانواده مشابه و در یک بیمار مشابه ایجاد می‌شود، همچنین از آنجایی که ایران در میان کشورهایی قرار گرفته که بهجت شیوع نسبتاً بالایی دارد، و نیز تعداد مطالعات اندکی در رابطه با بررسی موتاسیون ژن MEFV در بیماران بهجت صورت پذیرفته، ما در این مطالعه برآن بودیم تا به بررسی موتاسیون‌های این ژن و ارتباط آن با علائم بالینی بیماری در منطقه خودمان –اردبیل- که شیوع نسبتاً بالای بهجت را در خود جای داده بپردازیم. هدف: تعیین فراوانی موتاسیون های شایع ژن MEFV در فنوتیپ های مختلف بیماران مبتلا به سندرم بهجت در استان اردبیل مواد و روش کار : طی این مطالعه حدود 50 نفر از بیماران مبتلا به سندروم بهجت تشخیص داده شده بر اساس کرایتریایICBDR (برای آفت های دهانی، آفت های ژنیتال و علائم چشمی (Lesions) هر کدام 2 نمره و برای علائم پوستی، علائم عروقی، تست پاترژی مثبت و علائم نورولوژیک هر کدام 1 نمره تعلق می گیرد. جمع نمرات 4 وبیشتر از آن ، ابتلا به بیماری را مسجل میکند.) وارد مطالعه شدند. DNA ژنومی از لکوسیت های خون محیطی با استفاده از پروتکل های استاندارد استخراج شد. استخراج ژن به روش Boiling و توسط بافر ها و لیز کننده هاي شرکت Vienna Lab Diagnostics GmbH انجام شد و تکثیر با روش PCR انجام شده و توالی های MEFV ارزیابی شده و جهش های آن شناسایی شد.. همچنین جهت مقایسه، 224 نفر سالم از نظر ابتلا به سندروم بهجت وارد مطالعه شدند. نتایج: در مطالعه حاضر 50 بیمار مبتلا به سندرم بهجت وارد مطالعه شدند. میانگین سنی بیماران 38/68 با انحراف معیار 11/004 سال بود. بیشتر بیماران مورد مطالعه را زنان با 56 درصد تشکیل دادند. 66 درصد (33 نفر) از بیماران ذکر کردند که پدر و مادر ایشان نسبت فامیلی نداشته است. در گروه سالم نیز از مجموع 224 نفر، 113 نفر مرد (50/4 درصد) و 111 نفر زن (49/6 درصد) یودند. از بین 50 بیمار مبتلا به سندروم بهجت، 38 نفر (76 درصد) بدون جهش و 12 نفر (24 درصد) دارای جهش در این ژن بودند. در میان افراد سالم، از مجموع 224 نفر، تعداد 57 نفر (25/4 درصد) دارای جهش بودند که جهش 4 نفر (1/5 درصد) به صورت هموزیگوت بود و 53 نفر (23/7 درصد) هتروزیگوت بودند. همچنین 167 نفر (74/6 درصد) بدون جهش بودند. بیشتزین نوع جهش در هر دو گروه مربوط به E148Q بود. نتیجه گیری: در کل 24 درصد افراد مبتلا به بیماری بهجت دچار جهش در ژن MEFV بودند که بیشترین مورد مربوط به جهش E148Q با 14 درصد بود. این نتایج مشابه با جمعیت سالم از نظر سندروم بهجت بود.

عنوان انگليسی

Frequency of common MEFV gene mutations in different phenotypes of patients with Behjat syndrome in Ardabil province

خلاصه انگلیسی

Background: Behcet's disease is a rare severe recurrent inflammatory disorder that affects several organs of the body. Since FMF and BD affect almost a certain population, both diseases can mimic the other clinically, and these two diseases sometimes occur in the same family and in the same patient, also from Since Iran is among the countries with a relatively high prevalence of Behjat and a small number of studies have been performed to investigate MEFV gene mutations in Behjat patients, in this study we aimed to investigate the mutations of this gene and its relationship. Let's deal with the clinical signs of the disease in our region - Ardabil - which has a relatively high prevalence of Behcet. Aim: To determine Frequency of common MEFV gene mutations in different phenotypes of patients with Behjat syndrome in Ardabil province Methods and material: In this study, about 50 patients with Behcet's syndrome were diagnosed according to the ICBDR criteria (For oral pests, genital pests and ocular lesions, 2 points each, and for skin symptoms, vascular symptoms, positive pathogenesis test and neurological symptoms, 1 point each. A score of 4 or higher indicates disease.) were included in the study. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes using standard protocols. The extraction of the gene were done by Boiling method and buffers and lubricants from Vienna Lab Diagnostics GmbH. PCR amplification were performed and MEFV sequences were evaluated and mutations detected. Also, for comparison, 224 healthy individuals were included in the study in terms of Behcet's syndrome. Results: In the present study, 50 patients with Behcet's syndrome were included in the study. The mean age of patients was 38.68 years with a standard deviation of 11.004 years. Most of the patients were women with 56%. 66% (33 patients) mentioned that their parents had no family relationship. In the healthy group, out of 224 people, 113 were men (50.4%) and 111 were women (49.6%). Among 50 patients with Behcet's syndrome, 38 (76%) had no mutations and 12 (24%) had mutations in this gene. 7 patients (14%) had E148Q mutation, 3 patients (6%) had V726A mutation, 1 patient (2%) had M694V mutation and 1 patient (2%) had A744S mutation. Among healthy individuals, out of a total of 224 patients, 57 patients (25.4%) had mutations, of which 4 patients (1.5%) were homozygous and 53 patients (23.7%) were heterozygous. Also, 167 patients (74.6%) had no mutations. The most common type of mutation in both groups was E148Q. Conclusion: In total, 24% of patients with Behcet's disease had mutations in MEFV gene, the most common case was E148Q mutation with 14%. These results were similar to the healthy population in terms of Behcet's syndrome.

Document Downloads