بررسی وضعیت دموگرافیک بیماران مبتلا به فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک از زمان شروع غربالگری( سال 1385) در استان اردبیل

خلاصه فارسی

زمینه: مطالعاتی برای تعیین مشخصات مبتلایان به فنیل کتونوری در کشور انجام پذیرفته اما چنین مطالعه ای در منطقه ما انجام نشده و اطلاعات مدونی در خصوص مشخصات مبتلایان به فنیل کتونوری در دسترس نیست. هدف: تعیین وضعیت دموگرافیک بیماران مبتلا به فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک از زمان شروع غربالگری در استان اردبیل مواد و روش کار: کلیه بیماران فنیل کتونوری شناسایی از سال 1385 در استان اردبیل که به تعداد 70 نفر بودند، وارد این مطالعه شدند. اطلاعات مربوط به جنس، سن، محل سکونت بیمار، نوع بیماری فنیل کتونوری، نسبت فامیلی والدین، سن و وزن هنگام تولد، فالوآپ منظم بیمار، میزان کنترل بیماری، سابقه تشنج، وجود اختلال رفتاری، وجود عقب ماندگی ذهنی، و وجود sibling مبتلا برای همه بیماران تعیین و در چک لیست ثبت شد. یافته‌ها: از 70 بیمار مورد بررسی 41 نفر (58/6%) پسر و 29 نفر (41/4‏%) دختر بودند. اکثر بیماران ساکن شهرستان‏های اردبیل (51/4 درصد)، پارس آباد (18/6‏%)، و مشکین شهر (10‏%) بودند. عقب ماندگی ذهنی در 8 بیمار (11/4%)، اختلال کم‌توجهی بیش‌‌فعالی در 13 بیمار (18/6‏%)، و سابقه تشنج در 5 بیمار (7/1‏%) وجود داشت. بیماری در 62 نفر (88/6%) از نوع کلاسیک و در 8 نفر (11/4‏%) از نوع غیر کلاسیک بود. بیماران مبتلا به فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک اختلاف معناداری از لحاظ متغیرهای دموگرافیک مورد بررسی نداشتند (P>0/05). نتیجه‏ گیری: میزان بروز بیماری فنیل کتونوری از سال 1385 تا کنون در استان اردبیل بیشتر از متوسط کشوری بوده است (21/8 درمقابل 16/5 به ازای 100 هزار تولد). ازدواج فامیلی والدین در 60 درصد بیماران وجود داشت. اختلال کم‌توجهی بیش‌‌فعالی تقریبا در یک پنجم و عقب ماندگی ذهنی در یک دهم بیماران وجود داشت. اغلب بیماران (88/6 درصد) مبتلا به فنیل کتونوری کلاسیک بودند و بیماران مبتلا به انواع کلاسیک و غیرکلاسیک تفاوت معناداری از لحاظ متغیرهای دموگرافیک نداشتند.

عنوان انگليسی

Demographic status of patients with classic and non-classic PKU since the beginning of screening (2006) in Ardabil province

خلاصه انگلیسی

Background: Studies have been conducted to determine the characteristics of patients with phenylketonuria in the country, but such a study has not been conducted in our region, and there is no documented information about the characteristics of patients with phenylketonuria. Aim: To evaluate the demographic status of patients with classic and non-classic PKU since the beginning of screening in Ardabil province. Materials and methods: All phenylketonuria patients identified since 2006 in Ardabil province, which were 70 people, were included in this study. Information related to gender, age, place of residence, type of phenylketonuria, consanguineous marriage, age and weight at birth, regular follow-up of the patient, level of disease control, history of seizures, presence of behavioral disorder, presence of mental retardation, and presence of an affected sibling was determined for all patients and recorded in the checklist. Results: Out of 70 examined patients, 41 (58.6%) were boys and 29 (41.4%) were girls. Most of the patients lived in the Ardabil (51.4%), Parsabad (18.6%), and Meshkinshahr (10%). There was mental retardation in 8 patients (11.4%), attention deficit hyperactivity disorder in 13 patients (18.6%), and a history of seizures in 5 patients (7.1%). The disease was classic in 62 people (88.6%) and non-classic in 8 people (11.4%). Patients with classic and non-classic phenylketonuria had no significant difference in terms of demographic variables (P>0.05). Conclusion: The incidence of phenylketonuria disease has been higher than the national average in Ardabil province since 2005 (21.8 vs. 16.5 per 100,000 births).Consanguineous marriage was present in 60% of patients. Attention deficit hyperactivity disorder was present in almost one fifth and mental retardation in one tenth of patients. Most of the patients (88.6%) were suffering from classic phenylketonuria and the patients suffering from classic and non-classic types had no significant difference in terms of demographic variables.

Document Downloads