آنالیز 12 جهش شایع ژن MEFV دربیماران مبتلا به ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪاي ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ در اردبیل

خلاصه فارسی

مقدمه : ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ اي ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎري اﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه ارﺛﻲ اﺳﺖ ﻛﻪ ﺑﺎ ﺗﺐ ﻫﺎي ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه ﺧﻮد ﻣﺤﺪود ﺷﻮﻧﺪه و درد در ﻏﺸﺎءﻫﺎي ﺳﺮوزي، ذات اﻟﺠﻨﺐ (Pleurtis)، ورم ﻣﻔﺎﺻﻞ (Arthritis) ﻣﺸﺨﺺ ﻣﻲ ﮔﺮدد.ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎري ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در 10 ﺳﺎل اول زﻧﺪﮔﻲ ﺑﺮوز ﻛﻨﺪ و ﺑﺮ اﺳﺎس آﺧﺮﻳﻦ آﻣﺎرﻫﺎ ﺑﻴﺶ از 80 درﺻﺪ ﺑﻴﻤﺎران، ﻋﻼﻳﻢ اﻳـﻦ ﺑﻴﻤﺎري را در دوران ﻛﻮدﻛﻲ و ﻧﻮﺟﻮاﻧﻲ ﻧﺸـﺎن ﻣﻲ دﻫﻨﺪ .ژن ﻣــﺮﺗﺒﻂ ﺑــﺎ اﻳــﻦ ﺑﻴﻤــﺎري ژن (Mediterranean Fever) MEFV ﻣﻲﺑﺎﺷﺪ ﻛﻪ از روی ﺑـﺎزوي ﻛﻮﺗـﺎه ﻛﺮوﻣﻮزوم 1616p13)) ﺟﺪا ﮔﺮدﻳﺪ . با توجه به مطالب بالا و نیز شیوع بالای این بیماری در این منطقه, ما برآن شدیم تا با طراحی این مطالعه به بررسی فراوانی ژنوتیپ ها و آلل های شایع در این بیماران بپردازیم. مواد و روش ها : این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی تحلیلی مقطعی می باشد.که بر روی همه بیماران FMF مراجعه کننده به درمانگاه FMF بیمارستان بوعلی در سال 2011 انجام گرفته است. در این مطالعه ابتدا از طریق اطلاعات موجود در پرونده بیماران ،با بیماران تماس حاصل شده و با معرفی کتبی جهت انجام آزمایش ژنتیک از نظر جهش های شایع MEFV ژن به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امام خمینی شهرستان اردبیل ارجاع داده و سپس نتایج حاصل از گزارش آزمایش مربوطه به همراه اطلاعات موجود در پرونده ها و همچنین مصاحبه شفاهی با بیماران، اطلاعات را وارد چک لیست هایی که از قبل طراحی شده بود، نمودیم و داده های حاصل را با نرم افزار SPSS v16 آنالیز شدند. نتایج: در این مطالعه 300 بیمار مبتلا به FMF درمانگاه تب های پریودیک وارد مطالعه شدند ولی در طول مدت مطالعه تنها بر روی 216 بیمارFMF آنالیز ژنی صورت گرفت. در میان کل بیماران 167 بیمار(7 /55%) مذکر و 133 بیمار(3 /44%) مونث بودند. در این مطالعه میانگین سنی بیماران 59 /19 سال، ومتوسط بازه ی سنی بیماران بین 24 ماه تا 18 سالگی بود. در این مطالعه درد شکم در95 درصد، تب در93 درصد، تهوع و استفراغ در 33/5 درصد،آرتریت در 33/4 درصد، تب و لرز در 33/3 درصد،درد سینه در 33/2 درصد، درد پهلو و بی قراری هریک در 66/1 بیماران مشاهده شد. در این مطالعه مشاهده شد که از 216 بیمار مورد بررسی51 بیمار(61/23 درصد) فاقد جهش MEFV ژن بو، 46 بیمار (29/21 درصد) دارای جهش هتروزیگوت، 86 بیمار(81/39 درصد) دارای ژنوتیپ هتروزیگوتCompound و 33 بیمار(27/15 درصد) دارای جهش هموزیگوت بودند و شایعترین جهش مورد بررسی، M694V با 72/23 درصد بود.سایر جهش های شایع عبارتند از V726A با 16/11 درصد، M680I با 06/9 درصد و E148Qبا 10 درصد بودند.و دو ژنوتیپ هتروزیگوتM694V-V726A با 11/11 درصد،M694V-M694Vبا 33/8درصد وE148Q-M694Vبا 09/5 درصد شایع ترین ژنوتیپ در میان بیماران با جهش ژنی می باشد. بحث: بعد از مقایسه نتایج مشخص گردید که نتایج حاصل از این مطالعه مشابه سایر مطالعات و همچنین شایعترین ژن جهش یافته و ژنوتیپ ،مشابه با دیکر مطالعات بودند.

عنوان انگليسی

Common 12 MEFV gen Mutation Analysis in Patients With Familial Mediterranean Fever in Aedebil

خلاصه انگلیسی

Introduction: FMF is a inflammatory and hereditary recurrent disease that is determined with self-limited recurrent fever and pain in serous, pleurtis and arthritis membranes. This disease symptoms can occure in the first 10 years of life and according to latest census more than 80% of patients, are shown this diseas symptoms in the childhood and adolescence. Gene associated with this diseas is MEFV gene that are separated from short arm of chromosome 16 (16p13). With regared to above and also high prevalence of diseas in this area, we intended to evaluate the frequency of genotypes and common alleles in these patients with designing this study. Matherials and Methods: There is a descriptive, analytical and cross-sectional study that carried out on all persons who referred to Boo-Ali hospital in Ardabil city in 2011with familia mediterranean fever (FMF). In this study, had contacted with patients by information in patients' records and to genetic testing in terms of common mutations in MEFV gene, we refer to genetic laboratory of Imam Khomeini hospital in Ardabil city. Then obtained results from related tests with information in records and also oral interviews with patients, information were entered in to check lists wich have already been designed. Resulted data were analyzed by SPSS v16 software. Results:in this study 300 patients were enrolled with FMF in periodic fevers clinic but during the study period, genetic analysis was performed only on 216 patients. Between all patients 167 patients (55.7%) were men and 133 patients (44.3%) were women. The age average of patients was 19.59 years and the age range was from 24 month to 18 years. cramp in 95%, fever in 93%, nausea and vomiting in 5.33%, arteritis in 4.33%, fever and chills in 3.33%, chest pain in 2.33%, each flank pain and restlessness in 1.66% of patients were seen. From 216 studied patients, 51 cases (23.61%) were with no MEFV gene mutation, 46 patients (21.29%) with heterozygous mutation, 86 patients (39.81%) with compound heterozygous genotype and 33 patients (15.27%) were with hemozygous mutation and the most common studied mutation was M694V with 23.72%. Other common mutations are V726A with 11.16%, M680I with 9.06% and E148Q with 10%. In this study were observed two heterozygous genotype, M694V-V726A with 11.11%, M694V-M694V with 8.33% and also E148Q-M694V with 5.09% are the most common genotypes between patients with gene mutation. Conclusion:After comparing results were observed that results in this study are similar with other studies and the most common gene mutation and genotype was similar with other studies to.

Document Downloads