بررسی شیوع آلکاپتونوری (فاز ادراری ) در خویشاوندان مبتلا به آکرونوزیس بالینی

خلاصه فارسی

مقدمه: آلکاپتونوری یکی از بیماریهای متابولیک بافت همبند است که به علت به هم خوردن چرخه متابولیسم فنیل آلانین و تیروزین بوجود می آید. بیماری از نظر توارث اتوزومال مغلوب می باشد هتروزیگوت ها بدون علامت بالینی می باشند و حامل هستند. مرحله آلکاپتونوری از بدو تولد شروع می شود و هیچ علامت بالینی ندارد مگر سیاه شدن ادرار درمجاورت اکسیژن و نورآفتاب. ساده ترین راه تشخیص جستجوی اسید هوموژانتیزیک درادرار است. مواد و روش ها: مطالعه به صورت case-sereis برروی افراد درجه اول 7 بیمار مبتلا به اکرونوزیس انجام شد. پرسشنامه ای برای بیماران و افراد درجه یک تهیه و پر شد. سپس نمونه ادراری افراد درجه یک بیماران جمع آوری شده و نمونه ها در مقابل نورآفتاب و یا هوای آزاد قرار گرفته وتغییر رنگ ادرار و مدت زمان لازم برای تغییر رنگ ادرار مورد ارزیابی قرار خواهد گرفت. سپس کلیه اطلاعات وارد شده توسط نرم افزار SPSS 21 مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. نتایج: در این مطالعه 78 نفر از افراد درجه یک بیماران مبتلا به اکرونوزیس شامل پدر،مادر،خواهر و برادر مورد بررسی قرار گرفتند. از میان افراد مورد بررسی 34 بیمار(6/43 درصد) زن و سایر بیماران مرد بودند. میانگین سن ایشان 68/16 ± 91/23 سال بود. و 5 نفر (4/6%) از این افراد دارای علایم بیماری آلکاپتونوری (فازادراری) و 73 نفر (6/93%) هیچگونه علایمی نداشتند. نتیجه گیری: با توجه به یافته های این مطالعه پیشنهاد می شود مطالعات گسترده تری بر روی شیوع آلکاپتونوری (فاز ادراری ) انجام شود و در مطالعات بعدی آزمایشات بیوشیمیایی و ژنتیکی برای بیماران درخواست گردد.

عنوان انگليسی

Prevalence of Alkaptonuria (urination phase) in relatives of the patients with clinical Ochronosis

خلاصه انگلیسی

Introduction: Alkaptonuria is a metabolic disorder of connective tissue due to disturbing cycle of the metabolism of phenylalanine and tyrosine. The disease is recessive autosomal inheritance and there are heterozygous carriers are clinically asymptomatic. Alkaptonuria stages start from birth and they have no clinical symptoms except black urine adjacent oxygen and sunlight. Materials and methods: the study was case-series done on 78 people. The questionnaire was filled. The urine samples of patients collected and the sample is placed in front of sunlight or air and urine color changes and the length of time they take to change the color of urine will be tested. Then all data were analyzed by SPSS software Results: In this study, 78 people, those whom father, mother, sister and brother of the patients were studied. Of the patients studied, 34 patients (6/43 %) were women and other patients were male. The mean age of patients studied 23/91 ± 16/68 years. 5 patients (6.4%) of people have symptoms of Alkaptonuria (urinary phase) and 73 (93.6%) did not have any symptoms. Conclusion: According to the findings of this study suggest that further studies on the prevalence of Alkaptonuria (urinary phase) should be done and in subsequent studies the genetic and biochemical testing performed for patients.

Document Downloads