بررسی مقایسه ای سیما و سیر بالینی تب مدیترانه ای فامیلیال بر حسب شروع علائم بالینی در دهه اول زندگی ودهه های بالاتر

خلاصه فارسی

مقدمه: بیماری تب مدیترانه ای فامیلیال (FMF) بیماری با توارث اتوزومال مغلوب است که به وسیله دوره های راجعه حملات سروزیتی شناخته می شود که به طور معمول در شکم ، سینه و مفاصل در همراهی با تب و افزایش واکنشگرهای فاز حاد اتفاق می افتد . حملات به صورت خود به خود طی دو تا سه روز و بدون بر جای گذاشتن درد بهبود می یابد . این بیماری ساکنان اطراف دریای مدیترانه (به طور مثال ترک ها ، ارمنی ها ، اعراب و یهودیان) را مبتلا می کند و عامل آن جهش در ژن MEFV است که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار دارد و پروتئین پیرین را کد می کند. درمان منظم با کلشی سین باعث کاهش تعداد، مدت و شدت حملات می شود و از پیشرفت به سمت آمیلوئیدوز ثانویه جلوگیری می کند. در این مطالعه ما به بررسی مقایسه ای سیما و سیر بالینی بیماری FMF هنگامی که علائم بالینی در دهه اول زندگی بروز می کند با هنگامی که بیماری در دهه های بالاتر بروز می کند ، می پردازیم. روش : 220 بیمار به درمانگاه FMF بیمارستان بوعلی اردبیل مراجعه کردند و برای آنها بیماری FMF بر اساس کرایتریاهای منتشر شده تشخیص داده شد. بیماران بر اساس زمان شروع علائم در دهه اول زندگی و دهه های بالاتر به دو گروه تقسیم شدند و مشخصات دموگرافیک، علائم بالینی، پاسخ به درمان با کلشی سین و عوارض درمان بین این دو گروه مقایسه شد. یافته ها: 220 بیمار در مطالعه ما شرکت داشتند که از این تعداد در 144 بیمار (5/65 درصد) علایم در دهه اول زندگی بروز کرده است و نسبت مذکر به مونث 21/1 در گروه اول و 29/1 در گروه دوم می باشد. میانگین فواصل درد بر حسب روز و میانگین طول مدت درد برحسب روز در گروه اول به ترتیب 70/30 روز و 28/2 روز و در گروه دوم به ترتیب 04/40 و 70/2 روز می باشد . تب در ( 8/95 در صد در مقابل 8/86 درصد : p=0/015 ) ، درد شکم ( 91 درصد در مقابل 8/90 درصد : p=0/964 )، بی اشتهایی ( 9/72 درصد در مقابل 8/86 درصد : p=0.018 )، میالژی ( 1/18 درصد در مقابل 3/30 درصد : p=0/039 ) و آرترالژی ( 5/12 درصد در مقابل 3/ 30 درصد : p=0/001 ) وجود داشت. در گروه اول پاسخ خوب به درمان در 33/83 درصد بیماران و در گروه دوم در 84/86 درصد بیماران دیده شد. از مجموع 61 بیماری که مورد آنالیز ژنی قرار گرفته بودند 45 بیمار هموزیگوت و هتروزیگوت (دارای دو جهش ژنی) و شایعترین جهش در آنها M694V و سپس M680I بود . نتیجه گیری: در هنگامی که علائم بیماری در دهه اول زندگی بروز می کند طول مدت درد بر حسب روز و بروز تب بیشتر و بی اشتهایی ، میالژی و آرتریت نسبت به هنگامی که علائم در دهه های بالاتر بروز می کند کمتر است و از نظر بررسی ژنتیک جهش هموزیگوت M680I در شروع علائم در دهه اول شایعتر است.

عنوان انگليسی

A Comparative study: feature and clinical progress of Familial Mediterranean Fever to clinical manifestation onset in 1st decade of life and upper decades

خلاصه انگلیسی

BACKGROUND: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent episode of serositis attack, commonly involving the abdomen, chest or joint, typically accompanied by fever and elevated acute phase reactants. Attacks subside spontaneously within two to three day without residue. The disease affect people living around Mediterranean sea (i.e. Turks , Armenians , Arabs and Jews ) and cause by a number of mutation in MEFV gene on the short arm of chromosome 16, coding for the protein “pyrin”. Continuous treatments with colchicine reduce attacks frequency, duration and prevent the development of secondary Amyloidosis. In this study, we compare the manifestation and clinical progress when FMF appearance in 1st decade of life and upper decades. METHODS: Two hundred twenty patients referred to the clinic of FMF in Boo Ali hospital of Ardebil. A clinical diagnosis of FMF was made according to published criteria, patients divided to two groups at sign appearance in 1st decade of life and upper decades. Compare the demographic, clinical characteristics, response to colchicine therapy and side effect of colchicine between these groups. RESULTS: 220 patients participate in this study those 144 patients (65.5%) of them sign appearance in 1st decade of life and male to female ratio in first group is 1.21 and in second group is 1.29 and average of period of pain and duration of pain in first group respectively is 30.70 days and 2.28 days and in second group is 40.04 days and 2.70 days. Fever (95.8% vs. 86.8 % : p= 0.015 ) , Abdominal pain ( 91% vs. 90.8% : p=0.964) , Anorexia ( 72.9% vs. 86.8% : p=0.018) , Myalgia ( 18.1% vs. 30.3% : p= 0/039) and Arthritis ( 12.5% vs. 30.3% : p=0.001) . Good response to colchicine therapy in first group is 83.33% and in second group is 86.84%. Altogether 45 patients from 61 patients that gene analysis homozygote and heterozygote (two mutations) and most common mutation are M694V and then M680I. CONCLUSIONS: Duration of pain and fever are more than and anorexia , myalgia and arthritis is less than when sign appearance in 1st decade of life and M680I mutation is most common in 1st decade.

Document Downloads