کریم زاده, پروانه ، نجم آبادی, حسین ، طبرستانی, سپیده ، احمدآبادی, فرزاد ، آهنگری, اف ، فدایی, ام ، فرخ آشتیانی, طیبه (1397) جهش جدید PEX12:گزارش موردی یک دختر ایرانی با اختلال پروکسیزومال کودکی:ALDکاذب. research in pediatrics &neonatology ــ 1 (5). ص.ص.1-3. شاپا 2576-9200
متن کامل
|
متنی
- نسخه چاپ شده
504kB |
آدرس اینترنتی رسمی : http://crimsonpublishers.com/rpn/fulltext/RPN.0005...
عنوان انگليسی
PEX12 Novel Mutation: A Case Report on Iranian Girl with Childhood Onset Peroxisomal Disorder: Pseudo ALD
خلاصه انگلیسی
Objective: To report a 7 years old girl with genetic and biochemical characteristics of zellweger spectrum disorder who presented with phenotype and neuro imaging findings of adrenoleukodystrophy. Methods: Target gene sequencing was performed by using a custom designed panel for this patient with focused mutation analysis on 16 peroxisomal genes included in the panel. Sanger sequencing was used to confirm the identified mutation. Results: This patient was homozygote for a missense mutation in exon 2 of the PEX 12 gene; c.541T>G (p.Tyr181Asp) which is a conserved residue in the N-terminal region crucial for localization to peroxisomes. Her parents and healthy sister were also found to have the same heterozygote mutation. Conclusion: We suggest that PEX 12 gene mutations with a milder phenotype may be a potential candidate for posterior dominant leukodystrophy of childhood resembling X-linked ALD. This is entitled to pseudo- ALD and may be a diagnostic possibility in patients who develop ALD phenotype and neuroimaging particularly, in girls.
نوع سند : | مقاله |
---|---|
زبان سند : | انگلیسی |
نویسنده اول : | پروانه کریم زاده |
نویسنده : | حسین نجم آبادی |
نویسنده مسئول : | سپیده طبرستانی |
نویسنده : | فرزاد احمدآبادی |
نویسنده : | اف آهنگری |
نویسنده : | ام فدایی |
نویسنده : | طیبه فرخ آشتیانی |
ضریب تاثیر و نمایه مجلات: | Indexed in: Index Copernicus, Google Scholar, WorldCat |
کلیدواژه ها (انگلیسی): | Zellweger spectrum disorder; Childhood onset; Pseudo-ALD; PEX 12 gene; Novel mutation |
موضوعات : | WD بیماریهای تغذیه و متابولیکی WL سیستم عصبی WS بیماریهای کودکان |
بخش های دانشگاهی : | دانشكده پزشكي > گروه اطفال ، پزشکی اجتماعی |
کد شناسایی : | 10365 |
ارائه شده توسط : | دکتر فرزاد احمدآبادی |
ارائه شده در تاریخ : | 08 مرداد 1397 11:11 |
آخرین تغییر : | 07 اسفند 1402 11:03 |
فقط پرسنل کتابخانه صفحه کنترل اسناد